Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — FUNDATEC 2021
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- gp010224
- Banca
- FUNDATEC
- Órgão
- GHC-RS
- Ano
- 2021
- Cargo
- Médico (Neurologia Pediátrica)
Menina de 14 anos procura atendimento por piora do rendimento escolar. Mãe notoupiora da grafia, chegando a ficar incompreensível em algumas atividades e também mudança nocomportamento da adolescente que vem se mostrando mais entristecida e apática. Paciente foiinternada aos 13 anos por quadro de anemia hemolítica sem causa definida e mãe negava outrascomorbidades. Durante o exame físico, observa-se que, ao escrever, sua mão assume uma posiçãocaracterizada por hiperflexão do punho e extensão sustentada de 1º, 2º e 3º quirodáctilos. Sobre orelato de caso, assinale a alternativa que traz a principal hipótese diagnóstica e um dos exames quepoderiam auxiliar no diagnóstico.
- AHipermanganesemia com distonia I – Dosagem de amônia sérica
- BDoença de MENKES – Dosagem de cobre sérico
- CDoença de Niemann-Pick tipo C – Teste de Filipin.
- DNeurodegeneração associada a pantotenato quinase – Capacidade não saturada de ligação doferro.
- EDoença de Wilson – Dosagem de ceruloplasmina sérica.