É uma doença hemorrágica hereditária, ligada ao cromossomo X e que pode estar associada à deficiência dofator VIII ou do fator IX. Em ambos os casos, a doençaafeta quase que exclusivamente indivíduos do sexo masculino, enquanto as mulheres costumam ser portadorasassintomáticas. A apresentação clínica é semelhantepara as duas deficiências, caracterizada por sangramento intra-articular (hemartrose), hemorragia muscular, emoutros tecidos ou cavidades e sistema nervoso central.Trata-se da
Ahemofilia.
Bdoença de Von Willebrand.
Cdeficiência de vitamina K.
Ddoença de Rosenthal.
Edeficiência de fibrinogênio.
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GabaritoA — hemofilia.
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Hemofilia: doença hemorrágica hereditária ligada ao X
Gabarito: letra A. A hemofilia é a doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B), que afeta quase exclusivamente homens, enquanto as mulheres são portadoras assintomáticas — exatamente o quadro descrito no enunciado. As demais alternativas apresentam distúrbios hemorrágicos com herança ou fisiopatologia distintas.
A hemofilia é um distúrbio da hemostasia secundária, ou seja, da cascata de coagulação, caracterizado pela deficiência de fatores de coagulação específicos. A hemofilia A (deficiência do fator VIII) e a hemofilia B (deficiência do fator IX) são as duas formas mais comuns, ambas com herança recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que o gene defeituoso está localizado no cromossomo X, e como os homens possuem apenas um cromossomo X (XY), uma única cópia do gene mutado é suficiente para manifestar a doença. As mulheres, com dois cromossomos X (XX), geralmente são portadoras assintomáticas, pois o alelo normal em um dos cromossomos compensa a deficiência. A apresentação clínica é semelhante nas duas deficiências, com sangramento profundo em articulações (hemartrose), músculos, tecidos e sistema nervoso central, refletindo o papel desses fatores na formação do coágulo de fibrina.
A distinção entre a hemofilia e outras doenças hemorrágicas é fundamental. A doença de von Willebrand, por exemplo, é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum, mas tem herança autossômica (dominante ou recessiva), afetando igualmente homens e mulheres, e está relacionada à deficiência ou disfunção do fator de von Willebrand, que participa da adesão plaquetária e estabiliza o fator VIII. A deficiência de vitamina K, por sua vez, é adquirida e afeta a síntese dos fatores II, VII, IX e X, não sendo uma doença hereditária ligada ao X. A doença de Rosenthal é a deficiência do fator XI, com herança autossômica, e a deficiência de fibrinogênio (fator I) também é autossômica e rara. A pegadinha da banca está em reconhecer que a hemofilia é a única opção que combina herança ligada ao X com deficiência dos fatores VIII ou IX.
Na prática clínica, o diagnóstico é confirmado por exames laboratoriais: o tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa) está prolongado, enquanto o tempo de protrombina (TP) e o tempo de trombina (TT) permanecem normais, pois as vias intrínseca e comum são afetadas, mas a via extrínseca não. A dosagem específica dos fatores VIII e IX diferencia as hemofilias A e B. O tratamento envolve reposição do fator deficiente, profilaticamente ou sob demanda, e o manejo de inibidores quando presentes. A compreensão da herança ligada ao X é o critério decisivo para separar a hemofilia das demais alternativas, todas com padrão de herança autossômico ou adquirido.
Hemofilia: Herança recessiva ligada ao X (Homens afetados, Mulheres portadoras assintomáticas); Deficiência de fator (VIII (Hemofilia A), IX (Hemofilia B)); Clínica (Hemartrose, Hemorragia muscular, SNC); Diagnóstico (TTPa prolongado, TP e TT normais)
Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A hemofilia é exatamente a doença descrita: hereditária, ligada ao cromossomo X, com deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B). A herança recessiva ligada ao X explica por que os homens são afetados e as mulheres são portadoras assintomáticas. A apresentação clínica com hemartrose, hematomas musculares e sangramento em sistema nervoso central é característica das hemofilias A e B, que são clinicamente indistinguíveis entre si.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A doença de von Willebrand é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum, mas tem herança autossômica (dominante na maioria dos casos), não ligada ao X. Além disso, é causada por deficiência ou disfunção do fator de von Willebrand, não dos fatores VIII ou IX. Embora possa apresentar hemartrose em formas graves (tipo 3), o padrão de herança e o fator deficiente não correspondem ao enunciado.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A deficiência de vitamina K é um distúrbio adquirido, não hereditário, e não está ligada ao cromossomo X. A vitamina K é essencial para a síntese hepática dos fatores II, VII, IX e X, e sua deficiência pode ocorrer por má absorção, uso de antibióticos ou anticoagulantes orais. O padrão de herança e a etiologia não se encaixam na descrição.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A doença de Rosenthal é a deficiência do fator XI, com herança autossômica recessiva, mais prevalente em descendentes de judeus asquenazes. Não é ligada ao cromossomo X e não envolve os fatores VIII ou IX. O sangramento costuma ser mais leve e relacionado a traumas ou cirurgias, diferente do quadro descrito.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A deficiência de fibrinogênio (fator I) é um distúrbio raro, com herança autossômica recessiva (afibrinogenemia) ou dominante (disfibrinogenemia). Não é ligada ao cromossomo X e não envolve os fatores VIII ou IX. O fibrinogênio é o substrato final da cascata de coagulação, e sua deficiência causa sangramento mucocutâneo e profundo, mas com padrão de herança distinto.
A hemofilia é a única doença entre as alternativas que combina herança recessiva ligada ao X com deficiência dos fatores VIII ou IX, afetando predominantemente homens e manifestando-se com sangramento profundo em articulações e músculos. Esse é o conceito central que a questão cobra, e a distinção entre herança ligada ao X e autossômica é o critério que separa a alternativa correta das demais.