Questão de Biomedicina - Análises Clínicas — Genética e Reprodução Humana — UFPA 2021
Biomedicina - Análises ClínicasGenética e Reprodução Humana
- Código
- gp023879
- Banca
- UFPA
- Órgão
- UFPA
- Ano
- 2021
- Cargo
- Residência Multiprofissional - Biomedicina
Os transtornos de um único gene são causados por genes mutantes individuais. A mutação podeestar presente em apenas um dos cromossomos do par (pareado a um alelo normal do cromossomohomólogo) ou em ambos os cromossomos. Em alguns casos, a mutação se encontra no genomamitocondrial, e não no nuclear. De qualquer maneira, a causa é um erro crítico na informação genéticatransportada por um único gene. Assinale a alternativa que descreve corretamente uma patologiadeste tipo de transtorno genético.
- AA anemia falciforme é geneticamente determinada pela homozigose (SS) da hemoglobina S. Ainsolubilidade relativa da desoxiemoglobina S é a base física do fenômeno de afoiçamento. Sobcondições de baixa tensão de oxigênio, as moléculas de hemoglobina falciforme se agregam na formade polímeros sob a aparência de bastão ou fibras, que distorcem a hemácia para a forma em foice(falciforme). Estas hemácias deformadas são menos flexíveis que as normais e, diferentemente dascélulas hemácias normais, não podem se comprimir em fila única (“fila indiana”) através dos capilares.Desse modo, bloqueiam o fluxo sanguíneo e causam isquemia local.
- BA fibrose cística, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene CFTRlocalizado na banda 14p32.4 (banda 32.4 do braço longo do cromossomo 14) mutado passa aapresentar herança dominante, é transmitido pelo pai e pela mãe (mesmo que nenhum dos doismanifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas dascélulas. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco,suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.
- CA doença de Alzheimer provoca progressiva e inexorável deterioração das funções cerebrais, comoperda de memória, da linguagem, da razão e da habilidade de cuidar de si próprio e tem relação diretacom a mutação. É um distúrbio de gene único que implica um grupo heterogêneo de doenças crônicasprogressivas como a esclerose lateral amiotrófica e a doença de Parkinson.
- DDiabetes é uma doença causada pela produção insuficiente ou má absorção de insulina, hormônioque regula a glicose no sangue e garante energia para o organismo. A insulina é um hormônio quetem a função de quebrar as moléculas de glicose (açúcar) transformando-as em energia paramanutenção das células do nosso organismo.
- EA hipertensão arterial sistêmica é uma condição clínica multifatorial definida como uma pressãoarterial sustentada maior ou igual a 140 mmHg sistólica e 90 mmHg diastólica. Está associada àmutação de gene único do canal de sódio, impedindo o fluxo deste íon pela membrana, causando aretenção de líquido e o aumento da pressão.