Questão de Biomedicina - Análises Clínicas — Genética e Reprodução Humana — UFPA 2021
Biomedicina - Análises ClínicasGenética e Reprodução Humana
- Código
- gp023880
- Banca
- UFPA
- Órgão
- UFPA
- Ano
- 2021
- Cargo
- Residência Multiprofissional - Biomedicina
As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60 síndromes diferentes e atingem,aproximadamente, 0,7% dos bebês. Apesar de raras, as síndromes genéticas, como também sãochamadas as anomalias cromossômicas, são um dos motivos de preocupação da gestante. Quanto aoassunto, é correto afirmar que
- Aa Síndrome de Klinefelter (48, XYYY) foi a primeira anormalidade de cromossomo sexual humanadescrita. Os pacientes são altos e magros e têm pernas relativamente longas. Eles parecemfisicamente normais até a puberdade, quando os sinais de hipergonadismo se tornam óbvios. Ostestículos permanecem pequenos, e as características sexuais masculinas secundárias não sedesenvolvem. Ginecomastia é uma característica em alguns pacientes; por isso o risco de câncer demama é 20 a 50 vezes maior do que em homens 46, XY. Os pacientes com Klinefelter quase sempresão inférteis devido à falha no desenvolvimento das células germinativas.
- Ba Síndrome de Down é a mais comum das alterações cromossômicas, é causada pela trissomia docromossomo 21, ou por uma translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21q e o braçolongo de um outro cromossomo acrocêntrico (geralmente o cromossomo 14 ou 22).
- Cuma deleção terminal ou intersticial da banda 5p15 (braço longo do cromossomo 5) leva a Síndromedo Cri du Chat, assim nomeada porque o choro dos bebês com este distúrbio lembra o miado do gato.Além de os pacientes apresentarem características faciais com hipertelorismo, epicanto e retrognatia,ocorre retardo de desenvolvimento cognitivo e motor.
- Da Síndrome de Turner (45, XO) é uma hiperploidia dos cromossomos sexuais. Mulheres com síndromede Turner podem ser frequentemente identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suascaracterísticas fenotípicas distintas como incluindo baixa estatura, pescoço alado, atraso namaturação sexual, baixa implantação posterior de cabelos, e tórax amplo em escudo comhipertelorismo mamilar.
- Ea Síndrome do Cromossomo X Frágil atinge principalmente os indivíduos do sexo masculino,causando retardo no desenvolvimento cognitivo. O grande responsável pela ocorrência é o geneFRM1 (Fragile Y Mental Retardation 1), localizado na banda Xq27.3 (banda 27.3 do braço curto docromossomo X) que apresenta uma mutação, sendo então considerada um “ponto frágil” no qual acromatina não consegue se condensar adequadamente durante a mitose.