Questão de Medicina — Genética Médica — IV - UFG 2022
MedicinaGenética Médica
- Código
- gp026825
- Banca
- IV - UFG
- Órgão
- Prefeitura de Goiânia - GO
- Ano
- 2022
- Cargo
- Especialista em Saúde - Cirurgião Dentista - Odontólogo para Pacientes com Necessidades Especiais
Leia o texto a seguir. A Disostose Mandibulofacial é uma síndrome rara, que secaracteriza principalmente por defeitos nas estruturasderivadas do primeiro e segundo arcos branquiais. Ogene para a disostose mandibulofacial (TCOF1) foimapeado no cromossomo 5q32-q33.1. Quanto a esta condição, sabe-se que:
- Apode ser conhecida como síndrome de TreacherCollins ou síndrome de Franceschettizwahlen-Klein.
- Bé hereditária, autossômica dominante e ocorre emaproximadamente 1.000 a cada 25.000 a 50.000nascimentos.
- Ctem expressividade constante, e a gravidade dosseus achados clínicos tende a ser menor nasgerações subsequentes de uma mesma família.
- Dcerca de 60% dos casos representam novasmutações, e estas muitas vezes estão associadas àidade avançada da mãe.