Questão de Medicina — Anomalias, Disgenesias Gonadais e Malformações Müllerianas — IBFC 2021

M.S.S.L., sexo feminino, 22 anos, P0G0A0, solteira, ensino médio completo, procurou ambulatório de ginecologia devido à queixa de amenorreia primária e ausência de desenvolvimento mamário. Referiu pubarca aos 13 anos, ausência de telarca e menarca e coitarca aos 16 anos. A mesma negou o uso de métodos contraceptivos e refere apenas fazer uso de carbamazepina. Ao exame físico, observou-se mamas em estágio M2 de Tanner, genitália em estágio P3 de Tanner, com grandes e pequenos lábios hipotróficos e simétricos, além de hipotrofia do clitóris. Foi observada alteração auditiva. Foram solicitados exames laboratoriais que incluíram dosagens hormonais, ultrassonografia pélvica e cariótipo.

As dosagens hormonais que merecem destaque são: T4 livre 0,88 ng/dl; TSH 3,16 μUI/ml; FSH 199,02 mUl/ml; LH 41,95 mUl/ml; Prolactina 12,69 ng/ml; Estradiol 75,00 pg/ml; Progesterona 0,39 ng/ml; 17 $\alpha$-hidroxiprogesterona 91 ng/ml; Testosterona < 20 ng/ml.

A USG pélvica realizada mostrou útero medindo 0,6 cm³, e gônadas em fita, medindo os ovários direito e esquerdo 0,4 cm³ e 0,5 cm³, respectivamente.

Cariótipo 46, XX. Analise as afirmativas abaixo:

(  ) Trata-se de quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico, Sd. De Perrault.

(  ) Trata-se de quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico, Sd. De Swyer.

(  ) Alguns folículos podem ser observados em pacientes com essa síndrome durante a puberdade. O diagnóstico precoce é de extrema importância para se evitar as complicações do hipoestrogenismo crônico, como osteoporose, aumento do risco cardiovascular e síndrome metabólica.

Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de cima para baixo.