Questão de Medicina — Distúrbios distônicos e mioclônicos — INSTITUTO AOCP 2024
MedicinaDistúrbios distônicos e mioclônicos
- Código
- qa614960
- Banca
- INSTITUTO AOCP
- Órgão
- Pref Uberaba
- Ano
- 2024
- Cargo
- ES III ( )
Um menino de 10 anos apresenta quadro de disartria, movimentos involuntários de tremores em mãos associado a movimentos distônicos oromandibulares e cervicais de evolução gradual há 6 meses. A mãe nega história familiar relevante. Na avaliação laboratorial inicial da criança, foi encontrado evidência de disfunção hepática com aumento leve de transaminases, redução de albumina e elevação leve de tempo de protrombina. Na investigação específica do quadro, NÃO é esperado encontrar
- Aceruloplasmina < 20 mg/dl.
- Bmutação do gene ATP7A.
- Ccobre urinário > 100 mcg/24h.
- Danéis de Kayser-Fleischer na avaliação oftalmológica.