Questão de Medicina — Distúrbios do neurônio motor e da junção neuromuscular (Miastenia gravis e miopatias) — INSTITUTO AOCP 2024
MedicinaDistúrbios do neurônio motor e da junção neuromuscular (Miastenia gravis e miopatias)
- Código
- qa614961
- Banca
- INSTITUTO AOCP
- Órgão
- Pref Uberaba
- Ano
- 2024
- Cargo
- ES III ( )
Um menino de 7 anos apresenta quadro de episódios de perda de consciência com movimentos involuntários ictais compatíveis com abalos tônico-clônicos. A mãe relata que ele apresenta abalos motores, sem perda de consciência, geralmente matutinos, como “sustos”. A criança apresentou refratariedade ao uso de ácido valproico e levetiracetam. Ao longo de meses, evoluiu progressivamente com desequilíbrio, quedas frequentes, fraqueza muscular proximal, perda auditiva bilateral e comprometimento cognitivo progressivo. A EEG de rotina revelou descargas generalizadas interictais frequentes, sem atividade ictal. A ressonância magnética de encéfalo mostrou leve atrofia cerebelar apenas. A investigação laboratorial demonstrou elevação de CPK com nível sérico de 3000 U/L e elevação de lático (3,5 mmol/L), sem outras alterações relevantes. A eletroneuromiografia revelou padrão miopático. O menino foi encaminhado para centro especializado em biópsia muscular, e, após realizado o exame, o laudo foi sugestivo de miopatia com fibras vermelhas rasgadas/rotas. Com base nessas informações, qual é o diagnóstico do paciente?
- AMELAS.
- BLipofuscinose ceroide neuronal.
- CMERRF.
- DDoença de Unverricht-Lundborg.