Questão de Medicina — Neuropediatria — INSTITUTO AOCP 2025
MedicinaNeuropediatria
- Código
- qa687573
- Banca
- INSTITUTO AOCP
- Órgão
- Pref Joinville
- Ano
- 2025
- Cargo
- Med ( )
Lactente de 8 meses, filho de pais consanguíneos, apresenta regressão do desenvolvimento após período inicial normal. Evoluiu com crises epilépticas de difícil controle, hipotonia axial, espasticidade em membros, vômitos recorrentes e atraso ponderoestatural. A RM de crânio evidencia hipersinal em substância branca periventricular e envolvimento dos núcleos da base. Exames laboratoriais mostram acidose metabólica com hiato aniônico elevado e elevação de ácido láctico no sangue. Qual é a hipótese diagnóstica mais provável?
- ADoença de depósito lisossomal (gangliosidose GM2) – caracterizada por macrocefalia, mancha vermelho-cereja e degeneração progressiva da substância cinzenta.
- BLeucodistrofia metacromática – caracterizada por deficiência da arilsulfatase A, acúmulo de sulfatídeos e desmielinização progressiva difusa.
- CDoença mitocondrial – caracterizada por falha na fosforilação oxidativa, acidose láctica recorrente e acometimento multisistêmico com envolvimento dos núcleos da base.
- DDoença de depósito peroxissomal (síndrome de Zellweger) – caracterizada por hipotonia grave desde o nascimento, dismorfismos faciais e falência multiorgânica precoce.
- EDeficiência de biotinidase – caracterizada por alopecia, dermatite, atraso do DNPM e crises epilépticas responsivas à suplementação vitamínica.