Questão de Medicina — Distúrbios Metabólicos do Sistema Nervoso — INSTITUTO AOCP 2025
MedicinaDistúrbios Metabólicos do Sistema Nervoso
- Código
- qa687575
- Banca
- INSTITUTO AOCP
- Órgão
- Pref Joinville
- Ano
- 2025
- Cargo
- Med ( )
Menino de 2 anos, previamente saudável, apresenta regressão do desenvolvimento após quadro de vômitos recorrentes, irritabilidade e crises epilépticas de difícil controle. O exame neurológico mostrou hipotonia axial e atraso motor grave. A ressonância magnética evidencia envolvimento dos núcleos da base. Lactato sérico e liquórico estão persistentemente elevados. Qual é a hipótese diagnóstica mais compatível com o quadro?
- ASíndrome de West.
- BDeficiência de biotinidase.
- CDoença mitocondrial.
- DLeucodistrofia metacromática.
- EFenilcetonúria não tratada.