Questão de Medicina — Distúrbios Metabólicos do Sistema Nervoso — INSTITUTO AOCP 2025
MedicinaDistúrbios Metabólicos do Sistema Nervoso
- Código
- qa687581
- Banca
- INSTITUTO AOCP
- Órgão
- Pref Joinville
- Ano
- 2025
- Cargo
- Med ( )
Menina de 18 meses, previamente com desenvolvimento motor e de linguagem dentro do esperado, começa a apresentar regressão progressiva: perda da marcha adquirida, redução do vocabulário e episódios de crises epilépticas de difícil controle. O exame físico mostra hipotonia axial, espasticidade em membros inferiores e movimentos estereotipados de mãos. A ressonância magnética evidencia hipersinal em núcleos da base e atraso de mielinização. A triagem metabólica mostra acidose láctica persistente e aumento de alanina plasmática. Considerando os diagnósticos diferenciais e a investigação de doenças neurometabólicas, assinale a alternativa correta.
- AO quadro descrito é compatível com fenilcetonúria não tratada, cujo marcador principal é acidose láctica e envolvimento de núcleos da base.
- BO achado de acidose láctica persistente e aumento de alanina sugere fortemente doença mitocondrial, que pode se manifestar com regressão, epilepsia e sinais motores mistos.
- CA presença de movimentos estereotipados de mãos e regressão da linguagem é patognomônica da síndrome de Rett, que se confirma com acidose láctica elevada.
- DO padrão de imagem descrito é mais típico de leucodistrofia metacromática, que desde o início cursa com acidose metabólica.
- EA investigação genética não tem papel relevante no diagnóstico de doenças neurometabólicas, que é confirmado apenas com biópsia muscular.