Questão de Medicina — Citogenética Clínica (Cromossomopatias) — INSTITUTO AOCP 2025
MedicinaCitogenética Clínica (Cromossomopatias)
- Código
- qa687588
- Banca
- INSTITUTO AOCP
- Órgão
- Pref Joinville
- Ano
- 2025
- Cargo
- Med ( )
Em relação à síndrome de Down, assinale a alternativa INCORRETA.
- AA presença extra do cromossomo 21 causa um excesso de expressão gênica, levando a um desequilíbrio na produção proteica e a diversas alterações celulares e sistêmicas que resultam nas características clínicas.
- BOcorre devido a uma não disjunção meiótica do cromossomo 21, geralmente materna (80-90% dos casos).
- CEm 3% a 4% dos casos, parte do cromossomo 21 está translocada para outro cromossomo (frequentemente o 14). Pode ser herdada.
- DEm 1 a 2% dos casos, ocorre mosaicismo, ou seja, mistura de células normais (46 cromossomos) e trisômicas (47 cromossomos). Geralmente, o quadro clínico é mais brando.
- EO aumento na chance de leucemia se dá pela mutação no gene BRAF (crucial na sinalização do crescimento celular).