Questão de Medicina — Neurologia — PR-4 UFRJ 2023
MedicinaNeurologia
- Código
- qg020494
- Banca
- PR-4 UFRJ
- Órgão
- UFRJ
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- PR-4 - - Médico - Neurologia Eletromiografia
Um homem de 23 anos desenvolveu piora progressiva de instabilidade à marcha e déficit visual mais evidente à noite. O exame neurológico demonstrou ataxia cerebelar, sensação reduzida à picada de agulha e da sensação de vibração em todas as extremidades, além de ausência de reflexos profundos nos 4 membros. O exame oftalmológico revelou retinite pigmentosa. O exame do líquido cefalorraquidiano indicou uma concentração elevada de proteínas. Esses achados estão associados à:
- Aatividade de β-galactosidade reduzida.
- Batividade de α-galactosidase reduzida.
- Cα-oxidação prejudicada pelo ácido ftânico.
- Datividade da arilsulfatase A reduzida.
- Eredução da atividade da enzima β-glucocerebrosidase.