Questão de Medicina — Genética Médica — PR-4 UFRJ 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg020512
- Banca
- PR-4 UFRJ
- Órgão
- UFRJ
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- PR-4 - - Médico - Neurologia Pediátrica
Uma lactente de 12 meses, sexo feminino, é avaliada por atraso global grave do desenvolvimento. História neonatal e gestacional sem intercorrências. Ao exame observa-se lactente hipotônica, sem qualquer interação social com o meio, sem nenhuma forma de comunicação, com facie alongada, microftalmia, e encefalocele occipital; reflexos profundos reduzidos e fraqueza motora generalizada. A ressonância de crânio revela lisencefalia, ausência de corpo caloso, hipoplasia de cerebelo e tronco. O valor de CPK foi de 2.500 UI/L. Com base neste caso clínico, assinale a alternativa com o diagnóstico mais provável e o exame confirmatório:
- AMiopatia nemalínica / biópsia muscular com histopatológico.
- BDistrofia Miotônica de Steinert / painel genético para distrofias/miopatias.
- CSíndrome de Walker-Warburg / biópsia muscular com imunohistoquímica.
- DTrissomia do cromossoma 13 / carótipo com banda G.
- ESíndrome de Miller-Diecker / teste genético por PCR (polymerase chain reaction).