Questão de Medicina — Genética Médica — PR-4 UFRJ 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg020516
- Banca
- PR-4 UFRJ
- Órgão
- UFRJ
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- PR-4 - - Médico - Neurologia Pediátrica
Uma lactente de 3 meses, sexo feminino, filha de pais primos de segundo grau, em investigação diagnóstica para quadro de hipotonia, arreflexia e miofasciculações de língua apresenta os seguintes resultados dos exames complementares: creatinofosfoquinase 350 UL, dosagem de alfaglicosidase ácida normal, ausência de anormalidades na região do 15q11q13, ausência de anormalidades nos genes DMPK, MTM e RYR1, presença de deleção em heterozigose dos éxons 7 e 8 do gene SMN1 e 2 cópias do gene SMN2 pela técnica de MLPA. De acordo com o caso clínico apresentado, assinale a alternativa que contém o exame mais importante na investigação diagnóstica:
- APesquisa genética para doença de Pompe.
- BSequenciamento do gene SMN1.
- CSNP-array para síndrome de Prader-Willi.
- DBiópsia de músculo com microscopia eletrônica.
- ERessonância de crânio com espectroscopia.