Questão de Medicina — Genética Médica — PR-4 UFRJ 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg020518
- Banca
- PR-4 UFRJ
- Órgão
- UFRJ
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- PR-4 - - Médico - Neurologia Pediátrica
Uma pré-escolar de 5 anos, sexo feminino, apresenta ausência de comunicação verbal e não-verbal expressiva, reduzida comunicação compreensiva verbal e não-verbal, comportamento grave de automutilação, obesidade, baixa estatura com pés e mãos pequenos, movimentos repetitivos de mãos e tronco e inversão do padrão de sono-vigília. História gestacional e neonatal: GII PII A0, foi a 2ª gestação, mãe com 34 anos e pai com 35 anos, espontânea, sem intercorrências, sem consumo de álcool/drogas/ medicações, pré-natal com 8 consultas, sorologias negativas, parto vaginal à termo, APGAR 8/9, com testes de triagem neonatais normais. Sorriso social com 4 meses, marcha sem apoio aos 2 anos e 6 meses, balbulcio de vogais aos 3 anos. Ao exame observa-se sorriso aleatório, braquicefalia, hipertelorismo ocular, rosto largo, marcha de base alargada, força/tono/reflexos profundos normais. De acordo com o caso clínico descrito, assinale a alternativa que contém a hipótese diagnóstica mais provável e o exame complementar ideal para elucidá-la:
- ASíndrome de Angelman / teste genético por cariótipo banda G.
- BSíndrome de Silver-Russel / teste genético de sequenciamento exômico.
- CSíndrome de Smith-Magenis / teste genético para detecção de deleção de locus cromossômico.
- DSíndrome de Patau / teste genético por técnica de MLPA (multiple ligation probe amplification).
- ESíndrome de Williams / teste genético por técnica PCR (polymerase chain reaction).