Questão de Medicina — Genética Médica — PR-4 UFRJ 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg020519
- Banca
- PR-4 UFRJ
- Órgão
- UFRJ
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- PR-4 - - Médico - Neurologia Pediátrica
Uma criança na idade escolar, de 7 anos, sexo masculino, apresenta queixas de dificuldades de aprendizado escolar e alterações de comportamento, caracterizadas por heteroagressividade em diferentes cenários sociais. Na história neonatal há relato de Apgar 3/5/7, peso de nascimento 2450g, 37 semanas de idade gestacional e mãe com histórico de hipertensão arterial mal controlada na gestação. Na história familiar encontram-se casos de homens (tios e primos) que não conseguiram se alfabetizar, trabalhar ou ter vida social independente. Ao exame, observa-se desproporção crânio-facial, perímetro cefálico 46 cm, facie alongada, orelhas antevertidas, comunicação expressiva caracterizada por palavras soltas, sem frases, comunicação compreensiva limitada a ordens simples de 1 comando, contato visual bom, prazer ao contato físico, não reconhecendo cores/formas geométricas, hiperreflexia global com clono de calcâneo bilateral e sinal de Babinkski. Em casa, consegue comer com a colher, mas suja ao redor do prato, retira as roupas, precisa de auxílio para higiene pessoal e vestimenta. Com base neste caso clínico, marque a opção que mostra quais os elementos da história e/ou exame físico são considerados para realizar o diagnóstico sindrômico do quadro cognitivo-comportamental.
- Acaracterísticas pertencentes ao exame físico e história neonatal que apontam para etiologia hipóxico-isquêmica.
- Bcaracterísticas pertencentes aos domínios de comunicação social, comportamentos restritos e repetitivos.
- Ccaracterísticas pertencentes ao exame físico e história familiar que configuram dismorfias de origem genética.
- Dcaracterísticas pertencentes ao domínio intelectual e ao domínio adaptativo (conceituais, sociais e práticas).
- Ecaracterísticas pertencentes ao exame físico e história que apontam para etiologia genética e hipóxico-isquêmica.