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Questão de Medicina — Genética Médica — PR-4 UFRJ 2023

MedicinaGenética Médica
Código
qg020525
Banca
PR-4 UFRJ
Órgão
UFRJ
Ano
2023
Nível
Superior
Cargo
PR-4 - - Médico - Neurologia Pediátrica
Uma criança de seis meses de idade apresenta quadro clínico de atraso global do desenvolvimento, crises mioclonicas, ataxia, surdez, atrofia óptica, eczema seborreico, alopecia e madarose. Marque a alternativa que mostra qual a principal hipótese diagnóstica inicial.
  1. Asialidose tipo II.
  2. Bdoença de Menkes.
  3. Cdoença de DeVivo.
  4. Ddeficiência de biotinidase.
  5. Eacidúria glutárica tipo I.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoD — deficiência de biotinidase.

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