Questão de Medicina — Genética Médica — PR-4 UFRJ 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg020527
- Banca
- PR-4 UFRJ
- Órgão
- UFRJ
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- PR-4 - - Médico - Neurologia Pediátrica
Os exames genético-moleculares estão cada vez mais presentes na neurologia infantil, pois permitem uma melhor compreensão do mecanismo e história natural de diferentes doenças, possibilitam intervenções terapêuticas personalizadas, podem prevenir a necessidade de investigações invasivas e dispendiosas, além de permitirem o aconselhamento genético familiar. Em relação aos exames genético-moleculares, é correto afirmar que:
- Ao microarray é uma técnica de análise genômica de alta resolução, capaz de detectar rearranjos balanceados (translocações e inversões), mutações pontuais, pequenas deleções/duplicações intragênicas e inserções.
- Bo teste FISH (hibridização in situ por fluorescência) permite o diagnóstico de anomalias cromossômicas, em especial nos casos em que não há suspeita de uma região de interesse específica no cromossomo analisado.
- Cimprinting, disomia uniparental e expansões de repetições de nucleotídeos são alguns exemplos de limitações do sequenciamento do exoma.
- Dos resultados da espectrometria de massas em tandem, tipicamente, não sofrem interferência pela dieta do paciente ou pela utilização de medicamentos.
- Ea MLPA (amplificação multiplex de sondas dependentes de ligação) não está indicada em casos de duplicações e deleções envolvendo um ou mais éxons dos genes ou regiões cromossômicas analisadas.