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Questão de Medicina — Genética Médica — PR-4 UFRJ 2023

MedicinaGenética Médica
Código
qg020783
Banca
PR-4 UFRJ
Órgão
UFRJ
Ano
2023
Nível
Superior
Cargo
PR-4 - - Médico – Geneticista Pediátrico
Assinale a opção correta em relação à síndrome do X frágil.
  1. ADeve ser investigada apenas em meninos com as características físicas e comportamentais típicas.
  2. BA análise do gene FMR1 pela técnica de Southern blot é capaz de detectar alelos normais, pré-mutações de tamanho grande e mutações completas, assim como o status de metilação da região promotora do gene.
  3. CAs manifestações neurológicas nos homens hemizigotos para a pré-mutação incluem síndrome de ataxia-tremor, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista.
  4. DAs mulheres heterozigotas para a mutação completa estão em risco para desenvolver falência ovariana precoce e síndrome de ataxia-tremor.
  5. EO sequenciamento completo do exoma é o exame de escolha para o diagnóstico da síndrome do X frágil.
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GabaritoB — A análise do gene FMR1 pela técnica de Southern blot é capaz de detectar alelos normais, pré-mutações de tamanho grande e mutações completas, assim como o status de metilação da região promotora do gene.

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