Questão de Medicina — Gastroenterologia — Quadrix 2023

Doença celíaca do adulto: diagnóstico e apresentação clínica

Gabarito: letra A. A genotipagem HLA tem alto valor preditivo negativo (VPN): a ausência dos alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 praticamente exclui a doença celíaca, pois mais de 99% dos pacientes são portadores desses haplotipos. Por isso, um resultado negativo para ambos afasta a hipótese diagnóstica — é exatamente o que afirma a alternativa A.

A doença celíaca é uma enteropatia autoimune desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. O glúten, presente no trigo, na cevada e no centeio, provoca uma resposta imune anormal que lesa a mucosa do intestino delgado, levando à atrofia das vilosidades e à má absorção de nutrientes. A apresentação clássica inclui diarreia crônica, esteatorreia, distensão abdominal e perda de peso, mas é fundamental saber que, no adulto, as formas atípicas ou oligossintomáticas são cada vez mais frequentes — muitas vezes com predomínio de manifestações extraintestinais, como anemia ferropriva, osteoporose, fadiga, artralgias e alterações neuropsiquiátricas.

O diagnóstico se apoia em três pilares: sorologia, histologia e resposta à dieta sem glúten. Os anticorpos mais utilizados são o antitransglutaminase tecidual IgA (tTG-IgA), o antiendomísio IgA (EMA) e a antigliadina deaminada (DGP). O tTG-IgA é o teste de primeira linha, com alta sensibilidade e especificidade, mas deve ser solicitado em conjunto com a dosagem de IgA total, pois a deficiência de IgA pode gerar falsos negativos. A biópsia duodenal, obtida por endoscopia digestiva alta, é o exame que confirma o diagnóstico ao demonstrar atrofia vilositária, hiperplasia de criptas e linfocitose intraepitelial. A genotipagem HLA, por sua vez, não é rotineiramente solicitada, mas tem papel importante em situações específicas, como na exclusão da doença em casos duvidosos.

A genética explica a força da alternativa A: a doença celíaca está fortemente associada aos haplotipos HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Praticamente todos os pacientes com doença celíaca (cerca de 95% a 98%) expressam o HLA-DQ2, e a maioria dos restantes expressa o HLA-DQ8. Assim, a ausência de ambos os haplotipos tem um valor preditivo negativo altíssimo — na prática, torna a doença celíaca extremamente improvável. Por outro lado, a presença desses alelos é comum na população geral (cerca de 30% a 40% das pessoas), o que confere ao teste um baixo valor preditivo positivo: ter o HLA não significa ter a doença, apenas predisposição.

A banca explora justamente a confusão entre valor preditivo positivo e negativo, e entre os diferentes anticorpos. O candidato que decora apenas que "HLA-DQ2/DQ8 está associado à doença" pode marcar a alternativa como incorreta, achando que a presença é que importa. Mas a questão pergunta sobre a ausência — e é aí que mora a pegadinha: a ausência afasta, a presença não confirma. Além disso, é comum trocar o papel do anticorpo antigliadina (teste antigo, de baixa acurácia) pelo tTG-IgA (teste moderno e recomendado), e confundir a apresentação clássica com a mais frequente no adulto.

Guarde este critério decisivo: na doença celíaca, o HLA-DQ2/DQ8 negativo exclui; o positivo apenas predispõe. É essa assimetria que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A afirmativa está correta porque a genotipagem HLA tem alto valor preditivo negativo. A ausência dos haplotipos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 torna a doença celíaca extremamente improvável, sendo aceita na prática clínica como critério de exclusão. O contexto confirma: "A genotipagem HLA tem alto valor preditivo negativo (VPN), porém baixo valor preditivo positivo (VPP) e não é rotineiramente solicitada." Ou seja, um resultado negativo para ambos os haplotipos afasta a hipótese diagnóstica com segurança.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A esteatorreia (fezes gordurosas, volumosas e fétidas) faz parte da apresentação clássica da doença celíaca, mas não é a forma mais frequente no adulto. No adulto, predominam as formas atípicas ou oligossintomáticas, com manifestações extraintestinais como anemia ferropriva, osteoporose, fadiga e artralgias. A forma intestinal clássica com diarreia e esteatorreia é mais comum em crianças. A banca troca a apresentação clássica pela mais frequente — armadilha clássica.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A dermatite herpetiforme é uma manifestação cutânea associada à doença celíaca, mas sua ausência não afasta o diagnóstico. Muitos pacientes com doença celíaca não apresentam dermatite herpetiforme; ela ocorre em uma minoria. O diagnóstico se baseia em sorologia, biópsia e resposta à dieta sem glúten, não na presença ou ausência de manifestações cutâneas. A afirmativa comete o erro de transformar um sinal associado em critério diagnóstico obrigatório.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Mesmo na doença celíaca oligossintomática (com poucos ou nenhum sintoma), a dieta sem glúten é recomendada e necessária. O tratamento da doença celíaca, em qualquer forma de apresentação, é a adesão estrita e permanente à dieta isenta de glúten. Isso porque a exposição contínua ao glúten, mesmo sem sintomas evidentes, mantém a lesão intestinal e aumenta o risco de complicações, como osteoporose, anemia e linfoma intestinal. A afirmativa sugere o contrário, o que é um erro grave de conduta.

Alternativa E — ❌ Incorreta

O anticorpo antigliadina (AGA) é um teste antigo e de baixa acurácia, não sendo recomendado para o diagnóstico da doença celíaca. Os testes sorológicos modernos e de alta sensibilidade/especificidade são o antitransglutaminase tecidual IgA (tTG-IgA) e o antiendomísio IgA (EMA). O tTG-IgA é o exame de primeira linha, sempre acompanhado da dosagem de IgA total. A banca troca o exame recomendado pelo obsoleto, explorando o desconhecimento sobre a evolução dos marcadores sorológicos.

Gabarito: letra A