Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — Quadrix 2023

Triagem Neonatal e o Teste do Pezinho

Gabarito: letra C. A alternativa correta é a que afirma que a fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo investigado na triagem neonatal e que a coleta ideal deve ser feita após 48 horas de vida, pois o bebê precisa ter ingerido proteína suficiente para que o aumento de fenilalanina seja detectado. As demais alternativas contêm erros conceituais sobre a coleta, o diagnóstico e a confirmação das doenças triadas.

O teste do pezinho, oficialmente denominado Triagem Neonatal, é um exame realizado em recém-nascidos com o objetivo de identificar precocemente doenças que, se não tratadas, podem causar graves sequelas, como deficiência intelectual e outras morbidades. O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), criado em 2001, padroniza a coleta, os exames e o fluxo de acompanhamento. A coleta é feita com sangue do calcanhar do bebê, e o momento ideal é entre o 2º e o 5º dia de vida, após 48 horas de vida, pois nesse período já houve a ingestão de leite materno ou fórmula, o que é essencial para a detecção de algumas doenças, como a fenilcetonúria. A lógica por trás desse intervalo é dupla: por um lado, espera-se a queda do pico fisiológico do TSH (hormônio tireoestimulante) que ocorre nas primeiras horas de vida, evitando falsos positivos para hipotireoidismo congênito; por outro, garante-se que o bebê já tenha se alimentado, permitindo a detecção de erros inatos do metabolismo que dependem da ingestão de proteínas, como a fenilcetonúria.

A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. Sem essa enzima, a fenilalanina se acumula no sangue e pode causar danos cerebrais irreversíveis. Por isso, a triagem neonatal é fundamental. No entanto, para que o teste seja eficaz, o recém-nascido precisa ter ingerido proteína suficiente para que os níveis de fenilalanina se elevem no sangue. Se a coleta for feita antes de 48 horas de vida, o bebê pode ainda não ter se alimentado adequadamente, resultando em um falso negativo. Essa é a razão pela qual a coleta ideal é após 48 horas de vida, como afirma a alternativa C.

É importante distinguir a triagem neonatal do diagnóstico confirmatório. A triagem é um exame de rastreamento, que identifica suspeitas, mas não confirma o diagnóstico. Resultados alterados na triagem exigem exames complementares para confirmação. Por exemplo, no caso do hipotireoidismo congênito, um TSH elevado na triagem não confirma o diagnóstico; é necessário realizar dosagem sérica de TSH e T4 livre para confirmar. Da mesma forma, na fibrose cística, um nível elevado de tripsina imunorreativa (IRT) na triagem não confirma a doença; é necessário realizar o teste do suor (dosagem de cloretos) para confirmação. A triagem é, portanto, o primeiro passo de um fluxo que inclui confirmação diagnóstica, tratamento e acompanhamento.

A banca explora a confusão entre triagem e diagnóstico, e entre o momento ideal de coleta e as condições especiais. A pegadinha está em alternativas que parecem plausíveis, mas contêm erros sutis, como a necessidade de coleta em recém-nascidos que receberam transfusão sanguínea ou a afirmação de que um resultado positivo na triagem já é diagnóstico. O candidato deve estar atento a esses detalhes para responder corretamente.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A alternativa afirma que o teste do pezinho é realizado apenas em recém-nascidos acima de trinta e sete semanas de vida. Isso está incorreto, pois a triagem neonatal deve ser realizada em todos os recém-nascidos, independentemente da idade gestacional. O momento ideal de coleta é entre o 2º e o 5º dia de vida, mas isso não exclui prematuros ou recém-nascidos com menos de 37 semanas. Na verdade, a triagem é especialmente importante em prematuros, que podem ter maior risco de algumas doenças. A coleta pode ser feita em qualquer recém-nascido, desde que respeitadas as condições clínicas e o momento adequado.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A alternativa afirma que, em caso de transfusão de hemácias, a coleta deverá ser feita apenas no período ideal, entre o 3º e o 5º dia de vida, sem necessidade de nova coleta. Isso está incorreto. A transfusão sanguínea pode interferir nos resultados da triagem neonatal, pois o sangue transfundido pode conter células e metabólitos que alteram os níveis dos marcadores. Por isso, em recém-nascidos que receberam transfusão, a coleta deve ser feita antes da transfusão, se possível, ou, se não for possível, deve ser repetida após um intervalo adequado (geralmente 3 meses) para evitar resultados falso-negativos ou falso-positivos. A alternativa erra ao afirmar que não é necessária nova coleta.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa afirma que a fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo investigado na triagem neonatal e que a coleta ideal deve ser feita somente após 48 horas de vida, pois o bebê precisa ter ingerido proteína suficiente para que o aumento de fenilalanina seja detectado. Isso está correto. A fenilcetonúria é uma das doenças triadas no teste do pezinho, e a detecção depende da elevação dos níveis de fenilalanina no sangue, que só ocorre após a ingestão de proteínas. Por isso, a coleta deve ser feita após 48 horas de vida, quando o recém-nascido já se alimentou. Essa é a recomendação do PNTN e da Sociedade Brasileira de Pediatria.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A alternativa afirma que, em caso de resultado positivo para hipotireoidismo congênito na triagem neonatal, o diagnóstico já está confirmado e outros exames não são necessários. Isso está incorreto. A triagem neonatal é um exame de rastreamento, não um exame diagnóstico. Um resultado positivo na triagem indica a suspeita da doença, mas o diagnóstico deve ser confirmado por exames complementares, como a dosagem sérica de TSH e T4 livre. O fluxo do PNTN prevê que, em caso de TSH elevado na triagem, o recém-nascido deve ser convocado para avaliação médica e coleta de sangue venoso para confirmação diagnóstica. A alternativa erra ao afirmar que o diagnóstico já está confirmado.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A alternativa afirma que, na fibrose cística, um caso de triagem alterada não necessita de dosagem de cloretos no suor para confirmação. Isso está incorreto. A triagem neonatal para fibrose cística é feita pela dosagem de tripsina imunorreativa (IRT), mas um resultado alterado não confirma a doença. O diagnóstico de fibrose cística deve ser confirmado pelo teste do suor, que mede a concentração de cloretos no suor. O teste do suor é o padrão-ouro para o diagnóstico. A alternativa erra ao afirmar que a confirmação não é necessária.

Gabarito: letra C