Questão de Medicina — Neurologia — Quadrix 2023

Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica: critérios clínicos diagnósticos

Gabarito: letra C. Os critérios clínicos diagnósticos da doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica (DCJe) incluem mioclonias e mutismo acinético, que fazem parte do quadro clínico clássico da doença, conforme descrito na literatura médica (Goldman-Cecil Medicina). A mioclonia está presente em cerca de 90% dos pacientes e o mutismo acinético é uma manifestação tardia característica.

A doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica é uma encefalopatia espongiforme transmissível, causada por príons, que cursa com demência rapidamente progressiva. O diagnóstico é eminentemente clínico, apoiado por exames complementares. A tríade clássica que sustenta o diagnóstico clínico é composta por demência progressiva subaguda, mioclonia e ondas agudas periódicas no eletroencefalograma (EEG), com líquido cefalorraquidiano (LCS) normal. Além disso, a proteína 14-3-3 no LCS e a restrição à difusão cortical na ressonância magnética (RM) são marcadores que sustentam o diagnóstico, mas não são critérios clínicos isolados.

A mioclonia é um dos sinais mais característicos, presente em cerca de 90% dos pacientes, frequentemente provocada por estímulos táteis, auditivos ou visuais. O mutismo acinético é um estado de ausência de fala e de movimentos voluntários, que ocorre nas fases avançadas da doença, refletindo o comprometimento difuso do córtex cerebral. Esses dois sinais, juntos, são altamente sugestivos de DCJe no contexto de demência rapidamente progressiva.

É importante distinguir os critérios clínicos dos achados de exames complementares. Enquanto a proteína 14-3-3 e o padrão periódico eletrográfico (ondas agudas periódicas no EEG) são achados laboratoriais e eletrofisiológicos que apoiam o diagnóstico, as mioclonias e o mutismo acinético são manifestações clínicas observadas ao exame neurológico. A banca explora exatamente essa distinção: o enunciado pede "critérios clínicos diagnósticos", ou seja, sinais e sintomas, não exames complementares.

Outras manifestações clínicas da DCJe incluem ataxia cerebelar (em um terço dos pacientes), convulsões, disfunção autônoma e sintomas prodrômicos como alterações do sono, apetite e humor. A variante de Heidenhain cursa com agnosia visual e cegueira cortical. No entanto, a combinação de mioclonias e mutismo acinético é a que melhor representa o quadro clínico clássico e avançado da doença.

Guarde a fronteira entre sinais clínicos (observados no exame físico/neurológico) e marcadores complementares (laboratoriais, eletrofisiológicos e de imagem): é exatamente nela que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A proteína 14-3-3 é um biomarcador do LCS, e o padrão periódico eletrográfico é um achado de EEG. Ambos são exames complementares que sustentam o diagnóstico, mas não são critérios clínicos. O enunciado pede especificamente critérios clínicos, ou seja, manifestações observáveis ao exame neurológico.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Alterações visuais podem ocorrer na variante de Heidenhain da DCJe, e a restrição à difusão cortical é um achado de ressonância magnética (RM), portanto um exame de imagem, não um critério clínico. A alternativa mistura um sinal clínico (alterações visuais) com um marcador de neuroimagem, o que a torna incorreta.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Mioclonias e mutismo acinético são manifestações clínicas clássicas da DCJe. A mioclonia está presente em cerca de 90% dos pacientes, e o mutismo acinético é um estágio avançado da doença, caracterizado por ausência de fala e de movimentos voluntários. Ambos são critérios clínicos, observados ao exame neurológico, e não dependem de exames complementares.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Ataxia, demência, disartria e alterações da motricidade ocular extrínseca podem ocorrer na DCJe, mas essa combinação é mais sugestiva de outras doenças neurodegenerativas, como a ataxia espinocerebelar ou a paralisia supranuclear progressiva. Na DCJe, a ataxia cerebelar ocorre em apenas um terço dos pacientes, e as alterações da motricidade ocular extrínseca não são um critério clínico central. A alternativa não representa a tríade clássica da doença.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Insônia grave com agitação onírica é característica da insônia familiar fatal, outra doença priônica, mas não da DCJe esporádica. Na DCJe, os sintomas prodrômicos incluem alterações do sono, mas a insônia grave com agitação onírica não é um critério clínico diagnóstico da forma esporádica.

Gabarito: letra C