GabaritoA — distrofia miotônica tipo I.
Gabarito: letra A. A distrofia miotônica tipo I (doença de Steinert) é a forma mais comum de distrofia muscular de início na vida adulta, tipicamente manifestando-se entre 20 e 30 anos de idade, com padrão de fraqueza distal, miotonia e envolvimento multissistêmico. As demais alternativas apresentam outras distrofias com idades de início e padrões de acometimento distintos.
As distrofias musculares são um grupo heterogêneo de doenças genéticas progressivas caracterizadas por fraqueza e degeneração muscular. O reconhecimento do padrão de fraqueza (proximal, distal, facial, ocular, faríngea) e a idade de início são fundamentais para a suspeita diagnóstica e a solicitação de testes genéticos. A distrofia miotônica tipo I (DM1) é a distrofia mais comum no adulto, com prevalência estimada em 1:8.000 a 1:20.000, e se destaca por sua apresentação clínica peculiar.
A DM1 é causada por uma expansão de repetições CTG no gene DMPK (cromossomo 19q13), com herança autossômica dominante. A idade de início é extremamente variável, desde a forma congênita (ao nascimento) até formas tardias, mas a forma clássica do adulto costuma se manifestar entre a segunda e a quarta década de vida, com pico entre 20 e 30 anos. O quadro clínico típico inclui:
Miotonia: dificuldade de relaxamento muscular após contração, que pode ser demonstrada pela percussão do tenar (fenômeno da "goteira" miotônica) ou pelo aperto de mão que não relaxa prontamente.
Fraqueza muscular distal: acomete principalmente flexores dos dedos das mãos e dorsiflexores dos tornozelos, além de músculos da face (fácies miopática), flexores do pescoço e musculatura respiratória.
Manifestações multissistêmicas: catarata precoce, calvície frontal, atrofia temporal, déficits cognitivos, hipersonolência, distúrbios de condução cardíaca (risco de morte súbita), resistência insulínica e hipogamaglobulinemia.
O diagnóstico é clínico, confirmado por eletroneuromiografia (que demonstra descargas miotônicas) e teste genético (expansão de CTG > 50 repetições). O tratamento é sintomático e multidisciplinar, com destaque para a mexiletina na miotonia sintomática e vigilância anual para complicações oculares, respiratórias e cardíacas.
A banca explora a confusão entre as diferentes distrofias musculares, especialmente quanto à idade de início e ao padrão de fraqueza. É essencial dominar as características distintivas de cada uma para responder corretamente. A tabela abaixo resume os principais pontos:
Distrofia | Herança | Idade de início | Padrão de fraqueza | Características marcantes |
|---|---|---|---|---|
Miotônica tipo I (Steinert) | Autossômica dominante | 20-30 anos (clássica) | Distal, facial, flexores do pescoço | Miotonia, catarata, calvície frontal, distúrbios de condução cardíaca |
Cintura-membros (LGMD) | Autossômica dominante ou recessiva | Variável (2-40 anos) | Proximal (cinturas pélvica e escapular) | Escápula alada, pseudo-hipertrofia de panturrilha (em algumas formas) |
Oculofaríngea | Autossômica dominante | 40-60 anos | Ptose, oftalmoparesia, fraqueza faríngea | Disfagia, disfonia |
Emery-Dreifuss | Ligada ao X (mais comum) ou autossômica | Infância-adolescência | Escapuloumeral, contraturas precoces | Contraturas de cotovelo e pescoço, cardiopatia com distúrbios de condução |
Facioescapuloumeral (Landouzy-Déjerine) | Autossômica dominante | Adolescência-adulto jovem | Face, cintura escapular, escápula alada | Assimetria, poupa os músculos distais |
A distrofia miotônica tipo I é a forma mais comum de distrofia muscular de início na vida adulta, com sintomas tipicamente entre 20 e 30 anos. O quadro clássico inclui miotonia, fraqueza distal e facial, além de manifestações multissistêmicas como catarata, calvície frontal e distúrbios de condução cardíaca. A herança é autossômica dominante, com expansão de repetições CTG no gene DMPK.
A distrofia de cintura-membros (LGMD) apresenta padrão de fraqueza proximal, acometendo as cinturas pélvica e escapular, com idade de início variável (2 a 40 anos, dependendo do subtipo). Embora possa se manifestar na idade adulta, não é a forma mais comum de início adulto, e o padrão proximal a distingue da DM1. A forma mais comum de LGMD é a R1 (relacionada à calpaína 3), com início entre 2 e 40 anos.
A distrofia muscular oculofaríngea tem início mais tardio, geralmente após os 40-50 anos, com ptose, oftalmoparesia e fraqueza faríngea (disfagia, disfonia). O padrão ocular e faríngeo é altamente sugestivo dessa condição, mas não se encaixa na faixa etária de 20-30 anos descrita no enunciado.
A distrofia de Emery-Dreifuss manifesta-se na infância ou adolescência, com contraturas precoces de cotovelo, pescoço e tornozelo, fraqueza escapuloumeral e cardiopatia com distúrbios de condução (risco de morte súbita). A idade de início e o padrão clínico são distintos da DM1.
A distrofia de Landouzy-Déjerine (facioescapuloumeral) tem início na adolescência ou adulto jovem, com fraqueza facial (dificuldade de assobiar, sorriso transversal), cintura escapular e escápula alada, frequentemente assimétrica. Embora possa se manifestar na faixa etária citada, não é a forma mais comum de distrofia de início adulto, e o padrão facial/escapular a diferencia da DM1.
A chave para acertar esta questão é associar a idade de início (20-30 anos) com o padrão clínico (miotonia + fraqueza distal + manifestações multissistêmicas) e a prevalência (forma mais comum no adulto). A distrofia miotônica tipo I é a resposta correta.
Gabarito: letra A
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