Questão de Medicina — Gastroenterologia — Quadrix 2023

Doença celíaca: diagnóstico e investigação complementar

Gabarito: letra A. O quadro clínico — diarreia crônica volumosa, sem muco ou pus, dor abdominal, flatulência excessiva e, sobretudo, a erupção cutânea papulovesicular em superfície extensora dos membros e tronco (dermatite herpetiforme) — é altamente sugestivo de doença celíaca. A investigação complementar inicial mais adequada é a dosagem do anticorpo antitransglutaminase tecidual IgA, exame de alta sensibilidade e especificidade para a doença, conforme as diretrizes de gastroenterologia.

A doença celíaca é uma enteropatia autoimune desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. A gliadina, fração proteica do glúten, é deamidada pela enzima transglutaminase tecidual, gerando epítopos que ativam linfócitos T na lâmina própria do intestino delgado. Isso leva a uma resposta inflamatória que causa atrofia das vilosidades intestinais e hiperplasia das criptas, resultando em má absorção de nutrientes. Clinicamente, manifesta-se com diarreia crônica, esteatorreia, distensão abdominal, flatulência, dor abdominal e, em muitos casos, manifestações extraintestinais, como anemia ferropriva, osteopenia, artralgia e a dermatite herpetiforme — uma erupção papulovesicular intensamente pruriginosa, tipicamente localizada nas superfícies extensoras dos membros, couro cabeludo, tronco e nádegas. A dermatite herpetiforme é considerada a manifestação cutânea da doença celíaca, presente em cerca de 10% a 15% dos pacientes, e sua presença praticamente confirma o diagnóstico, mesmo na ausência de sintomas gastrointestinais.

O diagnóstico da doença celíaca baseia-se na combinação de achados clínicos, sorológicos e histológicos. A investigação inicial, em pacientes com suspeita clínica, é a dosagem de anticorpos séricos. O anticorpo antitransglutaminase tecidual da classe IgA (anti-tTG IgA) é o exame de primeira linha, com sensibilidade e especificidade superiores a 95% em pacientes com atrofia vilositária. É importante que o paciente esteja em dieta com glúten no momento da coleta, pois a exclusão prévia pode levar a resultados falso-negativos. Em caso de positividade, o diagnóstico é confirmado por endoscopia digestiva alta com biópsias do duodeno, que demonstram atrofia vilositária, hiperplasia de criptas e aumento de linfócitos intraepiteliais. Em pacientes com deficiência seletiva de IgA, condição mais prevalente em celíacos, deve-se solicitar também a dosagem de anticorpos IgG, como o anti-tTG IgG ou o anticorpo anti-gliadina deamidada IgG, para evitar resultados falso-negativos.

A distinção entre a doença celíaca e outras causas de diarreia crônica é fundamental. A síndrome do intestino irritável (SII) é um distúrbio funcional caracterizado por dor abdominal associada à alteração do hábito intestinal, sem evidência de doença orgânica. Embora a flatulência e a dor abdominal estejam presentes, a SII não cursa com esteatorreia, perda de peso ou manifestações cutâneas como a dermatite herpetiforme. A retocolite ulcerativa, doença inflamatória intestinal, manifesta-se tipicamente com diarreia sanguinolenta, muco e pus, tenesmo e urgência fecal, o que não se observa no caso. A intolerância à lactose causa diarreia osmótica, flatulência e distensão abdominal, mas não se associa a erupção cutânea papulovesicular. A doença de Whipple, infecção bacteriana pelo Tropheryma whipplei, cursa com diarreia, dor abdominal, perda de peso, artralgia e hiperpigmentação cutânea, mas a erupção papulovesicular não é característica.

A banca explora a associação entre a diarreia crônica e a erupção cutânea papulovesicular, que é a chave para o diagnóstico de doença celíaca com dermatite herpetiforme. O candidato que não reconhece essa associação pode se perder em diagnósticos diferenciais comuns, como a SII ou a intolerância à lactose. A presença da dermatite herpetiforme é um marcador cutâneo específico da doença celíaca, e sua identificação direciona imediatamente a investigação para a sorologia anti-transglutaminase.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa está correta ao associar o quadro clínico — diarreia crônica volumosa, dor abdominal, flatulência e dermatite herpetiforme — ao diagnóstico de doença celíaca e à investigação complementar inicial com anticorpo antitransglutaminase tecidual IgA. A dermatite herpetiforme é a manifestação cutânea da doença celíaca, e a dosagem do anti-tTG IgA é o exame sorológico de primeira linha, com alta sensibilidade e especificidade, sendo o passo inicial adequado na investigação diagnóstica.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A retocolite ulcerativa (RCU) é uma doença inflamatória intestinal que se manifesta tipicamente com diarreia sanguinolenta, muco e pus, tenesmo e urgência fecal. O paciente do caso apresenta diarreia volumosa, sem muco ou pus, e uma erupção cutânea papulovesicular, que não é característica da RCU. A colonoscopia é o exame indicado para investigar a RCU, mas não é a investigação mais adequada para o quadro apresentado, que sugere fortemente doença celíaca.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A intolerância à lactose causa diarreia osmótica, flatulência e distensão abdominal, mas não se associa a erupção cutânea papulovesicular. A pesquisa de sangue oculto nas fezes é um exame para detectar sangramento gastrointestinal, não sendo útil no diagnóstico de intolerância à lactose, que é feito por teste de tolerância à lactose, teste do hidrogênio expirado ou exclusão dietética. O quadro clínico do paciente, com a dermatite herpetiforme, aponta para doença celíaca, não para intolerância à lactose.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A síndrome do intestino irritável (SII) é um distúrbio funcional caracterizado por dor abdominal associada à alteração do hábito intestinal, sem evidência de doença orgânica. Embora a flatulência e a dor abdominal estejam presentes, a SII não cursa com esteatorreia, perda de peso ou manifestações cutâneas como a dermatite herpetiforme. A biópsia do intestino delgado é um exame invasivo, indicado para confirmar o diagnóstico de doença celíaca após sorologia positiva, mas não é a investigação inicial mais adequada para o quadro, que sugere fortemente doença celíaca.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A doença de Whipple, infecção bacteriana pelo Tropheryma whipplei, cursa com diarreia, dor abdominal, perda de peso, artralgia e hiperpigmentação cutânea, mas a erupção papulovesicular não é característica. O exame parasitológico de fezes é indicado para investigar infecções parasitárias, que não são a causa mais provável do quadro. A presença da dermatite herpetiforme direciona o diagnóstico para doença celíaca, e a investigação inicial deve ser a sorologia anti-transglutaminase.

Gabarito: letra A