Questão de Patologia — Bases Etiológicas de condição clínica — Avança SP 2024
PatologiaBases Etiológicas de condição clínica
- Código
- qg091248
- Banca
- Avança SP
- Órgão
- Prefeitura de Pedreira - SP
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico I (Endocrinologista)
A Tirosinemia Tipo I é uma doença metabólica hereditária que afeta o metabolismo da tirosina, resultando em acúmulo de metabólitos tóxicos que podem causar danos a diversos órgãos. A alternativa que descreve corretamente a fisiopatogenia e os principais sintomas da Tirosinemia Tipo I é:
- AA Tirosinemia Tipo I resulta da deficiência da enzima fumarioacetoacetato hidrolase (FAH), levando ao acúmulo de succinilacetona, que causa insuficiência hepática, renal e neuropatia periférica.
- BA Tirosinemia Tipo I é causada pela deficiência da enzima tirosina aminotransferase, levando ao acúmulo de tirosina nos tecidos, resultando em catarata, lesões cutâneas e atraso no desenvolvimento mental.
- CA Tirosinemia Tipo I decorre de uma mutação no gene que codifica a enzima homogentisato dioxigenase, resultando no acúmulo de homogentisato, que causa ocronose e artrite.
- DA Tirosinemia Tipo I é caracterizada pela deficiência de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase, levando ao acúmulo de 4-hidroxifenilpiruvato, resultando em acidosúria e retardo mental.
- EA Tirosinemia Tipo I ocorre devido à mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase, resultando em acúmulo de fenilalanina, levando a distúrbios neurológicos graves e hipopigmentação.