Pular para o conteúdo principal

Questão de Medicina — Genética Médica — Avança SP 2024

MedicinaGenética Médica
Código
qg091254
Banca
Avança SP
Órgão
Prefeitura de Pedreira - SP
Ano
2024
Nível
Superior
Cargo
Médico I (Endocrinologista)
A Síndrome de Werner é uma doença genética que leva ao envelhecimento precoce, associada a uma mutação em um gene específico que afeta a estabilidade do DNA. A alternativa que descreve corretamente a fisiopatogenia da Síndrome de Werner é:
  1. AA mutação no gene WRN, que codifica uma proteína helicase, resulta em instabilidade cromossômica, levando ao envelhecimento precoce, câncer e aterosclerose.
  2. BA doença é causada por uma mutação no gene TP53, que leva à perda da função supressora de tumor e ao desenvolvimento precoce de neoplasias malignas.
  3. CA Síndrome de Werner é resultado de uma mutação no gene LMNA, que afeta a estrutura do núcleo celular, causando displasia óssea e fraqueza muscular.
  4. DA mutação no gene WRN resulta em acúmulo de lipídios nos tecidos, causando obesidade precoce, diabetes e hipertensão.
  5. EA Síndrome de Werner decorre de uma mutação no gene RB1, levando à formação de retinoblastomas e à predisposição ao envelhecimento acelerado.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoA — A mutação no gene WRN, que codifica uma proteína helicase, resulta em instabilidade cromossômica, levando ao envelhecimento precoce, câncer e aterosclerose.

Link permanente: /questoes/qg091254