Questão de Medicina — Neurologia — Avança SP 2024

Ataxia aguda na infância: diagnóstico diferencial

Gabarito: letra C (Ataxia pós-infecciosa). O quadro descrito — febre alta seguida de início abrupto de ataxia, marcha instável e tremores em criança de 5 anos — é o protótipo clínico da ataxia cerebelar aguda pós-infecciosa, a causa mais comum de ataxia aguda na infância. O diagnóstico diferencial com as ataxias hereditárias (Friedreich, telangiectasia) se faz pela história: estas são crônicas, progressivas e de início insidioso, enquanto a pós-infecciosa é aguda e autolimitada, tipicamente precedida por quadro viral.

A ataxia é um sintoma, não uma doença: reflete disfunção do cerebelo ou de suas vias aferentes e eferentes. Clinicamente, manifesta-se por falta de coordenação, marcha desorganizada, perda de equilíbrio, quedas, disartria, tremor e alterações oculomotoras. Na criança, o desafio é distinguir as causas adquiridas (agudas) das hereditárias (crônicas e progressivas). A velocidade de instalação é o dado mais importante: início abrupto após pródromo febril aponta fortemente para etiologia adquirida e imunomediada, como a ataxia cerebelar aguda pós-infecciosa (também chamada de cerebelite aguda).

A ataxia pós-infecciosa é uma condição imunomediada: após uma infecção viral (varicela, Epstein-Barr, influenza, enterovírus) ou, menos frequentemente, bacteriana, o sistema imunológico reage de forma cruzada contra antígenos cerebelares, gerando inflamação e disfunção cerebelar aguda. O quadro surge dias a semanas após o episódio infeccioso, com ataxia de instalação abrupta, frequentemente associada a tremor, disartria e nistagmo. O prognóstico é excelente: a maioria das crianças se recupera completamente em semanas a poucos meses, com tratamento de suporte. É a causa mais comum de ataxia aguda na faixa etária pediátrica.

O diagnóstico diferencial das ataxias agudas na infância inclui: intoxicações (álcool, anticonvulsivantes, chumbo), trauma craniano, tumores de fossa posterior, infecções diretas do SNC (meningite, encefalite, abscesso cerebelar), doenças desmielinizantes (ADEM, esclerose múltipla), vasculites e síndromes paraneoplásicas (neuroblastoma). Já as ataxias hereditárias — como a de Friedreich e a ataxia-telangiectasia — são doenças genéticas, de início insidioso e curso progressivo, frequentemente associadas a outras manifestações sistêmicas (miocardiopatia, diabetes, imunodeficiência, telangiectasias). A ausência de história familiar, o início agudo e o pródromo febril afastam essas hipóteses no caso descrito.

A banca explora exatamente a confusão entre ataxias agudas adquiridas e ataxias crônicas hereditárias. O candidato que decora os nomes das ataxias genéticas, mas não domina o critério temporal (agudo × crônico), tende a marcar Friedreich ou telangiectasia. O critério decisivo é: instalação aguda + pródromo febril + criança previamente hígida = ataxia pós-infecciosa. Guarde essa tríade — é ela que separa as alternativas.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A ataxia de Friedreich é a mais comum das ataxias autossômicas recessivas, mas é uma doença genética, de início insidioso e curso progressivo, não um quadro agudo pós-febril. Resulta de expansão instável de repetições GAA no cromossomo 9 e cursa com ataxia de marcha e falta de destreza na infância, associada a perda sensitiva periférica, fraqueza piramidal tardia, miocardiopatia, diabetes e deformidades esqueléticas. A história de febre alta seguida de início abrupto não se encaixa nesse perfil.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A ataxia-telangiectasia é uma doença autossômica recessiva, de início na infância, caracterizada por ataxia progressiva, telangiectasias oculocutâneas, imunodeficiência com infecções de repetição e predisposição a neoplasias. O início é insidioso e progressivo, não agudo após febre. A presença de telangiectasias e o curso crônico são os diferenciais que a afastam do quadro descrito.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A ataxia cerebelar aguda pós-infecciosa é a causa mais comum de ataxia aguda na infância. O quadro clássico é exatamente o descrito: criança previamente hígida, pródromo febril (geralmente infecção viral), seguido de início abrupto de ataxia de marcha, tremor e incoordenação. É uma condição imunomediada, autolimitada, com excelente prognóstico e tratamento de suporte. A tríade instalação aguda + pródromo febril + criança jovem é o reconhecimento clínico que define o diagnóstico.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A ataxia idiopática é um diagnóstico de exclusão, utilizado quando nenhuma causa específica é identificada após investigação adequada. No caso descrito, há uma causa clara e bem definida — o pródromo febril seguido de ataxia aguda —, o que torna o diagnóstico de ataxia pós-infecciosa muito mais específico e apropriado. Rotular como idiopática seria ignorar a forte associação temporal com o quadro infeccioso.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A ataxia associada a trauma craniano é uma causa adquirida de ataxia, mas o enunciado não menciona nenhum evento traumático. O quadro descrito é precedido por febre alta, não por trauma. Além disso, a ataxia pós-traumática geralmente se manifesta no contexto de lesão cerebelar direta ou de conexões, com história clara de traumatismo cranioencefálico — ausente no caso.

Gabarito: letra C