Questão de Medicina — Neurologia — Avança SP 2024

Espasmos infantis: diagnóstico e investigação complementar

Gabarito: letra D. O quadro descrito — lactente de 8 meses com flexão súbita da cabeça e tronco, em salvas, várias vezes ao dia, com exame neurológico interictal normal — é a apresentação clássica dos espasmos infantis (síndrome de West). A alternativa D, porém, classifica o quadro como "transtorno do movimento paroxístico não epiléptico" e indica vídeo-EEG, o que está incorreto: os espasmos infantis são uma epilepsia, e o exame de escolha para confirmação é o EEG (que mostra hipsarritmia) associado à neuroimagem para pesquisa etiológica. A banca trocou o diagnóstico correto (espasmos infantis) por um diagnóstico não epiléptico, e o exame complementar adequado (EEG + neuroimagem) por vídeo-EEG isolado.

Os espasmos infantis são uma epilepsia catastrófica da primeira infância, com pico de incidência entre 3 e 12 meses — exatamente a faixa etária do lactente do enunciado. O nome "espasmo" descreve o movimento: uma contração súbita, breve (geralmente 1–3 segundos), simétrica, que pode ser flexora, extensora ou mista, envolvendo cabeça, tronco e membros. O padrão em salvas (vários espasmos seguidos, frequentemente ao despertar) e a preservação do exame neurológico entre os episódios são características marcantes. O diagnóstico é clínico, mas a confirmação eletrencefalográfica é essencial: o EEG interictal típico mostra o padrão de hipsarritmia — atividade de base caótica, de alto voltagem, com ondas lentas e descargas epileptiformes multifocais, sem organização rítmica. A neuroimagem (ressonância magnética) é obrigatória na investigação etiológica, pois identifica lesões estruturais (esclerose tuberosa, displasias corticais, lesões hipóxico-isquêmicas) que orientam o tratamento e o prognóstico.

A distinção central que a questão explora é entre epilepsia e transtorno do movimento paroxístico não epiléptico. Os espasmos infantis são uma forma de epilepsia generalizada (síndrome de West), com descargas epileptiformes no EEG. Já os transtornos do movimento paroxístico não epilépticos (como distonias paroxísticas, ataxias episódicas, ou eventos não epilépticos) não apresentam atividade epileptiforme no EEG e não respondem a anticonvulsivantes. O vídeo-EEG é útil para diferenciar eventos epilépticos de não epilépticos, mas no caso dos espasmos infantis o EEG convencional já é suficiente para confirmar o diagnóstico, e a neuroimagem é indispensável para a investigação etiológica. A banca, portanto, inverteu o diagnóstico (chamou de não epiléptico o que é epiléptico) e indicou um exame que, embora útil, não é o mais indicado para confirmação — o EEG com hipsarritmia é o achado diagnóstico.

A pegadinha da questão está na alternativa D: ela cita o vídeo-EEG, que é um exame válido na investigação de eventos paroxísticos, mas erra ao classificar os espasmos infantis como "transtorno do movimento paroxístico não epiléptico". O candidato que sabe que o vídeo-EEG é útil para diferenciar eventos epilépticos de não epilépticos pode ser induzido a marcar D, mas o quadro clínico é típico de espasmos infantis, uma epilepsia, e o exame de confirmação é o EEG (com hipsarritmia) + neuroimagem. A alternativa B, que traz o diagnóstico correto e o exame adequado, é a resposta certa.

Guarde a fronteira entre epilepsia e evento não epiléptico: é exatamente nela que as alternativas se dividem. A semiologia dos espasmos (flexão súbita, em salvas, lactente) é o critério decisivo para o diagnóstico de síndrome de West, e o EEG com hipsarritmia é o exame que confirma.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A epilepsia mioclônica benigna da infância é uma síndrome epiléptica diferente, que se manifesta com mioclonias (abalos musculares rápidos, arrítmicos) em lactentes, mas o EEG não mostra hipsarritmia e o quadro clínico não é de flexão súbita da cabeça e tronco em salvas. O EEG é um exame útil, mas o diagnóstico de espasmos infantis exige também neuroimagem para investigação etiológica — a alternativa omite esse componente essencial.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa B traz o diagnóstico correto — espasmos infantis — e o exame complementar adequado: EEG e neuroimagem. O EEG confirma o diagnóstico ao mostrar o padrão de hipsarritmia, e a neuroimagem (RM) é obrigatória para identificar a etiologia estrutural subjacente. É a conduta completa e correta para o caso.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Síncope convulsiva é um diagnóstico de exclusão em lactentes, mas o quadro descrito — flexão súbita da cabeça e tronco, em salvas, várias vezes ao dia, sem febre — não é compatível com síncope, que cursa com perda de consciência e hipotonia. ECG e Tilt Test são exames para investigar síncope de causa cardiovascular, não se aplicam ao caso.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A alternativa D erra ao classificar os espasmos infantis como "transtorno do movimento paroxístico não epiléptico". Os espasmos infantis são uma epilepsia (síndrome de West), com descargas epileptiformes no EEG. O vídeo-EEG é útil para diferenciar eventos epilépticos de não epilépticos, mas no caso dos espasmos infantis o EEG convencional já é suficiente para confirmar o diagnóstico, e a neuroimagem é indispensável para a investigação etiológica. A banca trocou o diagnóstico correto por um não epiléptico e indicou um exame que, embora útil, não é o mais indicado para confirmação.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Refluxo gastroesofágico pode causar posturas anormais em lactentes (síndrome de Sandifer), mas o quadro descrito — flexão súbita da cabeça e tronco, em salvas, várias vezes ao dia — não é compatível. A pHmetria esofágica de 24 horas é o exame para refluxo, não se aplica ao caso.

Gabarito: letra B — espasmos infantis, confirmados por EEG (hipsarritmia) e neuroimagem.