Questão de Medicina — Neurologia — Avança SP 2024

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): o diagnóstico pela tríade clínico-eletrofisiológica

Gabarito: letra C. O quadro descrito — fasciculações persistentes, sinais de desnervação na eletroneuromiografia (ENMG) e progressão dos sintomas por diferentes segmentos corporais — é a tríade clássica da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), doença degenerativa que acomete simultaneamente o neurônio motor superior (NMS) e o neurônio motor inferior (NMI). A associação de sinais de NMS e NMI em diferentes regiões é o critério diagnóstico central da doença, conforme os critérios de El Escorial revisados.

A ELA é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, de etiologia ainda desconhecida na maioria dos casos (cerca de 90% são esporádicos), que afeta seletivamente os neurônios motores. O nome da doença descreve sua patologia: "esclerose" refere-se ao endurecimento (gliose) das colunas laterais da medula espinhal, e "amiotrófica" refere-se à atrofia muscular decorrente da denervação. O processo degenerativo atinge três níveis do sistema motor: o córtex motor (origem do NMS), os núcleos do tronco encefálico (motoneurônios bulbares) e o corno anterior da medula espinhal (origem do NMI).

A manifestação clínica reflete exatamente essa dupla degeneração. A perda do NMS produz hiperreflexia, espasticidade, sinal de Babinski e fraqueza; a perda do NMI produz atrofia muscular, fasciculações, câimbras e fraqueza flácida. As fasciculações — contrações involuntárias e visíveis de unidades motoras — são um achado marcante e precoce da degeneração do NMI, embora também possam ocorrer em indivíduos saudáveis (fasciculações benignas) ou em outras neuropatias. O que torna o achado sugestivo de ELA é sua persistência e associação com outros sinais de denervação ativa e crônica na ENMG.

A eletroneuromiografia é o exame complementar fundamental. Na ELA, a ENMG demonstra sinais de denervação ativa (potenciais de fibrilação e ondas positivas agudas) e crônica (potenciais de unidade motora gigantes, polifásicos, com recrutamento reduzido) em músculos de diferentes regiões — bulbar, cervical, torácica e lombossacral —, com velocidade de condução nervosa normal ou pouco alterada, pois a doença é essencialmente axonal (do corpo celular do neurônio motor), não desmielinizante. A progressão dos sintomas para diferentes segmentos corporais (disseminação regional) é o que diferencia a ELA de uma radiculopatia ou mononeuropatia, que teriam distribuição mais restrita.

Os critérios de El Escorial revisados classificam o diagnóstico em categorias conforme a disseminação dos sinais: ELA definitiva exige sinais de NMS e NMI em três regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacral); ELA provável exige sinais em duas regiões, com algum sinal de NMS rostral aos sinais de NMI. O diagnóstico é essencialmente clínico-eletrofisiológico, sendo um diagnóstico de exclusão: outras causas de fraqueza e atrofia (compressão medular, neuropatias, miopatias) devem ser descartadas por neuroimagem, exames laboratoriais e eletrodiagnósticos.

A distinção crucial para esta questão está na natureza do acometimento: a ELA é uma doença do neurônio motor (central e periférico), enquanto as demais alternativas envolvem outros sítios de lesão — a junção neuromuscular (miastenia), o nervo periférico (neuropatia diabética, Guillain-Barré) ou o corno anterior de forma aguda e assimétrica (poliomielite). Guarde essa fronteira: é exatamente nela que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A poliomielite aguda é uma infecção viral (poliovírus) que, na forma paralítica, acomete os neurônios motores do corno anterior de forma aguda, assimétrica e frequentemente febril, com paralisia flácida que não progride por segmentos corporais de forma crônica e disseminada. O quadro descrito no enunciado — fasciculações persistentes, desnervação na ENMG e progressão por diferentes segmentos — é de evolução crônica e progressiva, incompatível com a poliomielite aguda, que tem pródromo febril e instalação rápida da paralisia. Além disso, a poliomielite foi erradicada no Brasil desde 1994, sendo um diagnóstico praticamente inexistente na prática clínica atual.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A miastenia gravis é uma doença autoimune da junção neuromuscular, caracterizada por fraqueza e fatigabilidade muscular flutuante, com predileção pela musculatura ocular (ptose, diplopia) e bulbar. Não há degeneração neuronal, portanto não há fasciculações nem sinais de denervação na ENMG — o exame eletrofisiológico típico mostra decremento da resposta ao estímulo repetitivo e jitter aumentado na eletromiografia de fibra única. A progressão por diferentes segmentos corporais com desnervação é incompatível com o mecanismo fisiopatológico da miastenia.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa descreve com precisão o quadro da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). As fasciculações persistentes são manifestação da degeneração do neurônio motor inferior; os sinais de desnervação na ENMG (potenciais de fibrilação, ondas positivas agudas, potenciais gigantes) confirmam o acometimento do NMI; e a progressão dos sintomas por diferentes segmentos corporais (disseminação regional) é o critério de El Escorial para o diagnóstico. A ELA é a doença do neurônio motor mais comum no adulto, com sobrevida média de 3 a 5 anos, e seu diagnóstico é clínico-eletrofisiológico, sendo a ENMG o exame complementar essencial.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A neuropatia periférica diabética é uma complicação crônica do diabetes mellitus, caracterizada por acometimento sensitivo e autonômico predominante, com padrão em "luva e bota" (distal e simétrico). Embora possa haver fraqueza e atrofia musculares em fases avançadas, as fasciculações não são um achado proeminente, e a progressão por diferentes segmentos corporais com sinais de NMS (hiperreflexia, espasticidade) não faz parte do quadro. A neuropatia diabética é uma axonopatia periférica, sem degeneração do neurônio motor superior.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A síndrome de Guillain-Barré (SGB) é uma polirradiculoneuropatia inflamatória aguda, imunomediada, que se manifesta com fraqueza ascendente, simétrica, arreflexia e progressão rápida (máximo em 4 semanas). Na ENMG, o padrão típico é de desmielinização (velocidade de condução lentificada, bloqueio de condução, dispersão temporal), não de denervação por degeneração axonal primária. As fasciculações não são características da SGB, e a progressão crônica por diferentes segmentos corporais é incompatível com o curso agudo e monofásico da doença. A SGB é, na verdade, um dos principais diagnósticos diferenciais da poliomielite, não da ELA.

Gabarito: letra C — Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).