Considerando o diagnóstico de mucopolissacaridose tipo I (MPS I), indique qual dos seguintes métodos diagnósticos é essencial para a confirmação definitiva da doença:
ABiópsia de pele mostrando células espumosas.
BDosagem de alfa-L-iduronidase em leucócitos ou fibroblastos cultivados.
CTeste de Schirmer para avaliar a função lacrimal, alterada nessa condição.
DUltrassonografia abdominal para detecção de hepatomegalia.
EEletroencefalograma (EEG) para investigação de atraso no desenvolvimento neurológico.
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GabaritoB — Dosagem de alfa-L-iduronidase em leucócitos ou fibroblastos cultivados.
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Mucopolissacaridose tipo I (MPS I): confirmação diagnóstica
Gabarito: letra B. A confirmação definitiva da MPS I exige a demonstração da deficiência da enzima alfa-L-iduronidase (IDUA) em leucócitos ou fibroblastos cultivados, ou a identificação de mutações patogênicas no gene IDUA — é o que estabelece o fluxograma diagnóstico do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para a doença. As demais alternativas descrevem achados clínicos ou exames inespecíficos, que podem sugerir a doença, mas jamais a confirmam.
A mucopolissacaridose tipo I é uma doença lisossômica de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) sulfato de heparan e sulfato de dermatan. Sem a enzima funcional, esses substratos se acumulam nos lisossomos de diversos tecidos, gerando o espectro clínico que vai da forma grave (síndrome de Hurler) às formas atenuadas (Hurler-Scheie e Scheie). O diagnóstico, portanto, não se faz por um único sinal clínico — a suspeita é clínica, mas a confirmação é laboratorial, por métodos bioquímicos ou genéticos.
O caminho diagnóstico começa com a suspeita clínica: face infiltrada, hepatoesplenomegalia, opacificação corneana, disostose múltipla, mãos em garra, hérnias, infecções de repetição, entre outros. O primeiro exame laboratorial costuma ser a pesquisa de GAGs urinários (quantitativa ou qualitativa), que é um marcador de triagem — sensível, mas não específico, pois pode estar alterado em outras mucopolissacaridoses e até em condições fisiológicas. A confirmação definitiva, porém, exige a dosagem da atividade enzimática da IDUA em leucócitos, fibroblastos cultivados, plasma ou papel-filtro, com atividade inferior a 10% do limite inferior de referência, associada à atividade normal de uma enzima de referência (outra sulfatase) na mesma amostra — para excluir uma mucolipidose, por exemplo. Alternativamente, a confirmação pode ser feita pela identificação de mutações patogênicas em homozigose ou heterozigose composta no gene IDUA.
A pegadinha central desta questão é confundir os achados clínicos e os exames de triagem com o método de confirmação definitiva. Biópsia de pele com células espumosas, ultrassonografia para hepatomegalia, EEG para atraso do desenvolvimento e teste de Schirmer para função lacrimal são todos exames que podem estar alterados ou ser úteis na avaliação de um paciente com suspeita de MPS I, mas nenhum deles é específico da doença nem capaz de fechar o diagnóstico. A banca explora exatamente essa confusão entre "exame que sugere" e "exame que confirma".
NÃO CAIA NESSA!
A banca troca o exame de confirmação (dosagem enzimática ou teste genético) por exames que apenas sugerem ou acompanham a doença. O candidato que memoriza os sinais clínicos da MPS I — hepatomegalia, opacificação corneana, atraso do desenvolvimento — pode marcar a alternativa que cita um desses achados, como a ultrassonografia ou o EEG. Mas nenhum achado clínico ou exame de imagem confirma a doença: a confirmação é sempre bioquímica (atividade da IDUA) ou genética (mutação no gene IDUA).
1Suspeita clínica
2GAGs urinários (triagem)
3Dosagem da IDUA (confirma)
4Teste genético (alternativa)
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Alternativa A — ❌ Incorreta
A biópsia de pele mostrando células espumosas (histiócitos espumosos) é um achado inespecífico, presente em diversas doenças de depósito lisossômico, e não confirma a MPS I. O diagnóstico definitivo exige a demonstração da deficiência enzimática ou da mutação genética, não a simples presença de células espumosas no tecido.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A dosagem de alfa-L-iduronidase em leucócitos ou fibroblastos cultivados é o método essencial para a confirmação definitiva da MPS I. O PCDT estabelece que o diagnóstico é confirmado quando a atividade da IDUA é inferior a 10% do limite inferior de referência, com atividade normal de uma enzima de referência na mesma amostra, associada a GAGs urinários elevados ou a mutações patogênicas no gene IDUA. É exatamente o que a alternativa descreve.
Alternativa C — ❌ Incorreta
O teste de Schirmer avalia a produção lacrimal e não tem relação com o diagnóstico de MPS I. A alteração ocular característica da doença é a opacificação corneana, que pode ser avaliada ao exame oftalmológico, mas não é um método diagnóstico confirmatório.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A ultrassonografia abdominal pode detectar hepatomegalia, um sinal clínico frequente na MPS I, mas é um exame inespecífico — a hepatomegalia ocorre em inúmeras outras condições. Não é um método de confirmação diagnóstica da doença.
Alternativa E — ❌ Incorreta
O EEG pode ser útil na investigação de atraso do desenvolvimento neurológico ou convulsões, que podem ocorrer na MPS I, mas não é específico nem confirmatório. O atraso do desenvolvimento é uma manifestação clínica, não um marcador diagnóstico.
Gabarito: letra B — a confirmação definitiva da MPS I é feita pela dosagem da atividade da alfa-L-iduronidase em leucócitos ou fibroblastos cultivados (ou por teste genético), conforme o PCDT do Ministério da Saúde.