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Questão de Medicina — Genética Médica — COSEAC 2024

MedicinaGenética Médica
Código
qg110174
Banca
COSEAC
Órgão
FEMAR - RJ
Ano
2024
Nível
Superior
Cargo
Médico Geneticista
Indique a opção INCORRETA sobre a acondroplasia (ACP).
  1. AAs mutações no gene FGR3 associadas a ACP são de ganho de função que causam ativação do FGR3 independente do ligante.
  2. BSão características fenotípicas da ACP a baixa estatura rizomélica e megaloencefalia.
  3. CA lordose lombar é muito exagerada e o canal espinal se estreita dos segmentos superiores para os inferiores da coluna vertebral.
  4. DA ACP é compatível com uma boa saúde e uma expectativa de vida normal.
  5. EOitenta por cento dos casos representam novas mutações autossômicas recessivas.
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GabaritoE — Oitenta por cento dos casos representam novas mutações autossômicas recessivas.

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