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Questão de Medicina — Genética Médica — COSEAC 2024

MedicinaGenética Médica
Código
qg110175
Banca
COSEAC
Órgão
FEMAR - RJ
Ano
2024
Nível
Superior
Cargo
Médico Geneticista
Com relação à síndrome do X frágil, é INCORRETO afirmar que:
  1. AO distúrbio clássico é encontrado em mulheres com mutações incompletas (entre 20 e 50 repetições.)
  2. BÉ a causa mais comum de deficiência intelectual de grau moderado.
  3. CApresenta expressão clínica variável e associada à variação do número de repetições do trinucletídeo CGG.
  4. DDeve-se à uma ausência de expressão do gene FMR1.
  5. EOcorre devido a falha na produção de proteína que o gene FMR1 codifica.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoA — O distúrbio clássico é encontrado em mulheres com mutações incompletas (entre 20 e 50 repetições.)

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