Questão de Medicina — Genética Médica — COSEAC 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg110178
- Banca
- COSEAC
- Órgão
- FEMAR - RJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Geneticista
A Síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento
- Aque ocorre classicamente em mulheres com mutação no gene MECP2.
- Bautossômico dominante causada por um defeito em um gene supressor no cromossomo 3p25-p26.
- Cmais comumente associada à mutação somática no gene GNAQ (cromossomo 9q21).
- Dque pode ocorrer na forma autossômica dominante ou resultar de mutação espontânea em TSC1 (cromossoma 16p13).
- Eque pode ocorrer na forma autossômica dominante ou resultar de mutação espontânea em TSC2 (cromossoma 9q34).