Questão de Medicina — Oncologia — COSEAC 2024
MedicinaOncologia
- Código
- qg110188
- Banca
- COSEAC
- Órgão
- FEMAR - RJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Geneticista
Uma paciente de 28 anos com diagnóstico recente de osteosarcoma na perna direita, próximo ao joelho, foi submetida a procedimento cirúrgico de amputação do membro ao nível do terço inferior da coxa. Tem história familiar de pai que morreu aos 42 anos com diagnóstico de câncer de pulmão broncoalveolar; irmã com diagnóstico de carcinoma ductal invasivo de mama aos 47 anos e filho diagnosticado com leucemia aos 5 anos.Esta paciente preenche os critérios de diagnóstico da síndrome de:
- ACowden e gene mutado é o RB1.
- BLi-Fraumeni e o gene mutado é o TP53.
- CBloom e o gene mutado é BCL1.
- DFanconi e o gene mutado é o BCL2.
- ESipple e o gene mutado é o RAD51.