Questão de Medicina — Genética Médica — COSEAC 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg110545
- Banca
- COSEAC
- Órgão
- FEMAR - RJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Neuropediatra
O.S.G, 2 meses de vida, foi ao consultório de neuropediatria, encaminhada por sua pediatra por atraso no desenvolvimento motor e hipotonia generalizada. Ao exame físico, apresentava miofasciculações de língua, hipotonia global, fraqueza muscular generalizada; Reflexos tendíneos profundos ausentes e dificuldade de deglutição.Diante deste quadro clínico e da principal suspeita diagnóstica, é necessária investigação molecular que poderá apresentar a seguinte alteração:
- Aexpansão de uma sequência de repetições do tripleto CTGn (citosinatimina-guanina)
- Bmutação do gene que codifica a proteína distrofina
- Calteração molecular no locus 4q35 que leva a diminuição de uma repetição de microssatélites de D4Z4
- Dduplicações no gene PMP22
- Emutação do gene SMN1 (neurônio motor de sobrevivência), geralmente em deleção homozigótica