Miastenia gravis: diagnóstico pela clínica
Gabarito: letra C. O quadro descrito — fraqueza flutuante ao longo do dia, desencadeada pelo esforço, com fraqueza facial, fala anasalada, disfagia, reflexos e sensibilidade normais, podendo limitar-se aos músculos extraoculares e complicar com pneumonia aspirativa — é a apresentação clássica da miastenia gravis, doença autoimune da junção neuromuscular. O diagnóstico é essencialmente clínico, e a flutuação dos sintomas com o esforço é o dado que a distingue das demais alternativas.
A miastenia gravis é uma doença autoimune em que anticorpos atacam os receptores de acetilcolina na placa motora, comprometendo a transmissão do impulso nervoso ao músculo. Isso resulta em fraqueza muscular que piora com a atividade repetitiva e melhora com o repouso — a chamada fatigabilidade. A doença pode ocorrer em qualquer idade, embora tenha picos de incidência em mulheres jovens e homens mais velhos. Os sintomas iniciais frequentemente envolvem os músculos oculares, com ptose palpebral e diplopia, mas podem progredir para a musculatura bulbar (disfagia, disartria, fala anasalada) e dos membros.
O diagnóstico é clínico, apoiado por testes como o de Tensilon (edrofônio), eletroneuromiografia com estimulação repetitiva e dosagem de anticorpos anti-receptor de acetilcolina. O tratamento envolve inibidores da acetilcolinesterase (como a piridostigmina), imunossupressores e, em casos graves, timectomia ou imunoglobulina intravenosa. A complicação mais temida é a crise miastênica, com insuficiência respiratória, que pode ser precipitada por infecções, estresse ou uso de certos medicamentos.
A distinção crucial para esta questão está na flutuação dos sintomas com o esforço e na preservação dos reflexos e da sensibilidade. Enquanto a miastenia gravis afeta exclusivamente a junção neuromuscular (sem comprometimento sensitivo ou reflexo), as outras doenças listadas têm características próprias: a Síndrome de Guillain-Barré é uma polirradiculoneuropatia aguda com arreflexia e progressão ascendente; a ELA é uma doença degenerativa do neurônio motor com fasciculações e atrofia; a Distrofia de Duchenne é uma miopatia genética de início na infância com fraqueza proximal; e a Síndrome de Gilbert é uma condição hepática benigna, sem sintomas neuromusculares.
Guarde a fronteira entre a miastenia gravis e as demais doenças neuromusculares: é exatamente na flutuação dos sintomas, na preservação dos reflexos e na ausência de queixas sensitivas que as alternativas se dividem.
Alternativa A — ❌ Incorreta
A Síndrome de Guillain-Barré (SGB) é uma polirradiculoneuropatia inflamatória aguda, geralmente precedida por infecção, que cursa com fraqueza progressiva, simétrica e ascendente, associada a hiporreflexia ou arreflexia — dado que contrasta com os reflexos normais descritos no enunciado. Além disso, a SGB não apresenta a flutuação dos sintomas com o esforço, característica marcante da miastenia gravis. Embora possa haver envolvimento bulbar e facial, a progressão é contínua, não flutuante.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença degenerativa do neurônio motor, com fraqueza e atrofia musculares progressivas, fasciculações e espasticidade. Os reflexos tendinosos estão aumentados (hiperreflexia) devido ao comprometimento do trato piramidal, ao contrário dos reflexos normais do enunciado. A ELA não apresenta flutuação dos sintomas com o esforço e tem progressão inexorável, sem os períodos de melhora típicos da miastenia.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A miastenia gravis é uma doença autoimune da junção neuromuscular que se manifesta com fraqueza flutuante, fatigabilidade ao esforço, envolvimento ocular (músculos extraoculares), bulbar (disfagia, disartria, fala anasalada) e dos membros, com reflexos e sensibilidade preservados. A complicação com pneumonia por aspiração decorre da fraqueza dos músculos bulbares e da parede torácica, exatamente como descrito. Todos os elementos do enunciado se encaixam na fisiopatologia da doença.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A Distrofia de Duchenne é uma miopatia genética ligada ao X, de início na primeira infância, com fraqueza muscular proximal progressiva, pseudohipertrofia de panturrilhas e elevação da creatinoquinase (CK). Não há flutuação dos sintomas com o esforço, e o comprometimento bulbar e ocular não é característico. A idade de início e o padrão de fraqueza proximal a distinguem claramente da miastenia gravis.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A Síndrome de Gilbert é uma condição hepática benigna, caracterizada por hiperbilirrubinemia indireta leve e intermitente, sem qualquer manifestação neuromuscular. Não há fraqueza, disfagia ou comprometimento dos músculos extraoculares. É um distrator que foge completamente ao contexto neurológico da questão.
A chave para acertar esta questão é reconhecer a tríade miastênica: flutuação dos sintomas, fatigabilidade ao esforço e preservação dos reflexos e da sensibilidade. Esses três elementos, juntos, apontam inequivocamente para a junção neuromuscular como local da lesão.
Gabarito: letra C