Questão de Enfermagem — Enfermagem em Oncologia — FUNDATEC 2024

Leucemia Mieloide Crônica (LMC) e a alteração genética

Gabarito: letra E. A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é caracterizada pela presença do cromossomo Filadélfia, uma alteração genética resultante da translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22, que gera o gene de fusão BCR-ABL. Essa é a marca molecular da doença, sendo o alvo da terapia com inibidores de tirosina quinase, como o mesilato de imatinibe.

A LMC é uma neoplasia mieloproliferativa que se origina na célula-tronco hematopoiética pluripotente. A alteração genética central é a translocação balanceada t(9;22)(q34;q11), que resulta no cromossomo Filadélfia (Ph). Esse cromossomo anômalo contém o gene de fusão BCR-ABL, que codifica uma proteína com atividade de tirosina quinase constitutivamente ativa, levando à proliferação descontrolada das células mieloides. A doença evolui em três fases: crônica, acelerada e blástica. Na fase crônica, há aumento de granulócitos maduros e imaturos no sangue periférico e na medula óssea, com esplenomegalia frequente. O diagnóstico é confirmado pela presença do cromossomo Filadélfia na citogenética ou do rearranjo BCR-ABL na biologia molecular (PCR).

A banca explora a associação direta entre a doença e sua alteração genética característica. É fundamental que o profissional de enfermagem conheça essa correlação, pois o tratamento com inibidores de tirosina quinase (como imatinibe, dasatinibe e nilotinibe) é direcionado especificamente à proteína BCR-ABL, e o monitoramento da resposta terapêutica é feito pela quantificação do transcrito BCR-ABL por PCR em tempo real.

As demais alternativas referem-se a outras condições genéticas ou conceitos de biologia celular, que não se relacionam com a LMC. A seguir, analisamos cada uma delas.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Metacêntrico é um termo da citogenética que descreve a morfologia de um cromossomo cujo centrômero está localizado no centro, dividindo-o em dois braços de tamanhos aproximadamente iguais. Não se trata de uma alteração genética específica da LMC, mas sim de uma característica estrutural de cromossomos normais. A banca utiliza esse termo para confundir o candidato que não domina a nomenclatura citogenética.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Mitótico refere-se ao processo de divisão celular (mitose), não a uma alteração genética. A LMC está associada a uma translocação cromossômica específica, e não a um processo de divisão celular. A alternativa é um distrator que explora a confusão entre o mecanismo de proliferação celular e a alteração genética subjacente.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Turner refere-se à Síndrome de Turner, uma condição genética caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X em mulheres (cariótipo 45,X). Essa síndrome está associada a características como baixa estatura, disgenesia gonadal e infertilidade, mas não tem relação com a LMC. A banca explora a associação de nomes de síndromes genéticas com a doença em questão.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Klinefelter refere-se à Síndrome de Klinefelter, uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em homens (cariótipo 47,XXY). Essa síndrome está associada a hipogonadismo, ginecomastia e infertilidade, mas não tem relação com a LMC. Assim como a alternativa C, é um distrator que explora a associação de síndromes genéticas.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Filadélfia é o nome do cromossomo anômalo resultante da translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22, t(9;22)(q34;q11). Essa alteração genética é a marca da LMC, presente em cerca de 95% dos casos. O cromossomo Filadélfia contém o gene de fusão BCR-ABL, que codifica uma proteína com atividade de tirosina quinase constitutivamente ativa, responsável pela proliferação descontrolada das células mieloides. A identificação dessa alteração é essencial para o diagnóstico e para a escolha do tratamento com inibidores de tirosina quinase.

Gabarito: letra E