Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2024
Medicina›Genética Médica
Código
qg177153
Banca
FUNDATEC
Órgão
Prefeitura de Segredo - RS
Ano
2024
Nível
Superior
Cargo
Médico
Em conjunto, as talassemias são os distúrbios monogênicos mais comuns no mundo inteiro, com número estimado de mais de 270 milhões de portadores. Em relação à anemia talassêmica, assinale a alternativa correta.
ANão é uma condição hereditária e geralmente é adquirida ao longo da vida.
BA eletroforese de hemoglobina não é um método eficaz para o diagnóstico da anemia talassêmica.
CA talassemia beta é causada pela deleção dos genes da globina alfa.
DO tratamento com transfusões regulares de sangue e terapia quelante de ferro é recomendado para casos graves de talassemia.
ENão afeta a produção de hemoglobina no organismo.
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GabaritoD — O tratamento com transfusões regulares de sangue e terapia quelante de ferro é recomendado para casos graves de talassemia.
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Talassemias: distúrbio hereditário da síntese de hemoglobina
Gabarito: letra D. A talassemia é uma condição hereditária que cursa com produção deficiente de hemoglobina, e nos casos graves (talassemia maior) o tratamento padrão inclui transfusões regulares de sangue associadas à terapia quelante de ferro para prevenir a hemocromatose transfusional. As demais alternativas erram ao negar a hereditariedade, ao desqualificar a eletroforese, ao inverter a cadeia de globina afetada na talassemia beta ou ao afirmar que a produção de hemoglobina não é afetada.
As talassemias são um grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas caracterizadas pela redução ou ausência da síntese de uma ou mais cadeias de globina que compõem a hemoglobina. O defeito genético leva a um desequilíbrio na produção das cadeias alfa e beta, resultando em eritropoese ineficaz, hemólise e anemia de gravidade variável. A classificação depende da cadeia afetada: na talassemia alfa há redução da síntese de cadeias alfa (genes HBA1 e HBA2 no cromossomo 16), enquanto na talassemia beta há redução da síntese de cadeias beta (gene HBB no cromossomo 11). A gravidade clínica é determinada pelo número de genes afetados e pelo tipo de mutação.
O diagnóstico laboratorial baseia-se na quantificação da hemoglobina e de suas frações por eletroforese, método que separa as hemoglobinas A, A2 e F. Na talassemia beta menor, observa-se aumento da Hb A2 (acima de 3,5%) e, por vezes, da Hb fetal; na talassemia alfa, a eletroforese pode ser normal ou mostrar bandas anormais como a Hb H. É importante destacar que a deficiência de ferro concomitante pode mascarar os níveis de Hb A2, devendo ser corrigida antes da realização do exame.
O tratamento varia conforme a gravidade. Na talassemia maior, a anemia grave exige transfusões sanguíneas regulares para manter níveis adequados de hemoglobina e permitir crescimento e desenvolvimento normais. Contudo, as transfusões repetidas causam acúmulo de ferro no organismo (hemossiderose), que pode lesar coração, fígado e glândulas endócrinas. Por isso, a terapia quelante de ferro (como deferoxamina, deferasirox ou deferiprona) é indispensável para quelar o excesso de ferro e prevenir complicações. Em casos selecionados, o transplante de células-tronco hematopoiéticas pode ser curativo.
A banca explora a confusão entre os tipos de talassemia e a inversão da cadeia de globina afetada. Na talassemia beta, o defeito está na síntese da cadeia beta, não na cadeia alfa; a deleção dos genes da globina alfa caracteriza a talassemia alfa. Além disso, a eletroforese de hemoglobina é exame fundamental para o diagnóstico, e a condição é claramente hereditária, transmitida de forma autossômica recessiva.
NÃO CAIA NESSA!
A alternativa C inverte a cadeia de globina afetada: afirma que a talassemia beta é causada pela deleção dos genes da globina alfa, quando na verdade a talassemia beta decorre de mutações no gene da globina beta (cromossomo 11), enquanto a deleção dos genes alfa (cromossomo 16) causa talassemia alfa. Essa troca é clássica em provas — fique atento ao tipo de cadeia mencionado.
Talassemias: Hereditárias (autossômicas recessivas); Defeito na síntese de globina (Alfa (cromossomo 16), Beta (cromossomo 11)); Diagnóstico (Eletroforese de hemoglobina, Hb A2 aumentada (beta menor)); Tratamento (casos graves) (Transfusões regulares, Quelante de ferro, Transplante de células-tronco (curativo))
Alternativa A — ❌ Incorreta
A talassemia é uma condição hereditária, transmitida de forma autossômica recessiva, e não adquirida ao longo da vida. O erro está em negar o caráter genético da doença, que é congênita e presente desde o nascimento.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A eletroforese de hemoglobina é método eficaz e essencial para o diagnóstico das talassemias, pois permite quantificar as frações de hemoglobina (Hb A, A2 e F) e identificar padrões característicos, como o aumento da Hb A2 na talassemia beta menor. A alternativa contraria a prática clínica estabelecida.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A talassemia beta é causada por mutações no gene da globina beta (cromossomo 11), não pela deleção dos genes da globina alfa. A deleção dos genes alfa (cromossomo 16) é responsável pela talassemia alfa. Há inversão da cadeia de globina afetada.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Nos casos graves de talassemia (talassemia maior), o tratamento padrão inclui transfusões regulares de sangue para corrigir a anemia e terapia quelante de ferro para prevenir a hemocromatose transfusional, complicação decorrente do acúmulo de ferro pelas transfusões repetidas. Essa conduta é amplamente recomendada e reconhecida.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A talassemia afeta diretamente a produção de hemoglobina, pois há síntese deficiente de uma ou mais cadeias de globina, resultando em hemoglobina anormal ou insuficiente. A alternativa nega o mecanismo fisiopatológico central da doença.