Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — FUNDATEC 2024

Amenorreia primária: diagnóstico diferencial entre Síndrome de Rokitansky e Insensibilidade Androgênica

Gabarito: letra E. O cariótipo é a propedêutica que diferencia a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (cariótipo 46,XX) da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (cariótipo 46,XY), ambas cursando com amenorreia primária, caracteres sexuais secundários presentes e ausência de útero. A distinção é genética, e o exame que acessa diretamente essa informação é o cariótipo.

A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 16 anos na presença de caracteres sexuais secundários, ou até os 14 anos na ausência deles. A investigação inicial se baseia na presença ou ausência desses caracteres, guiando a suspeita diagnóstica. Quando os caracteres sexuais secundários estão presentes, o eixo hormonal está funcionante, e as principais causas são as anomalias müllerianas, como a Síndrome de Rokitansky, e a insensibilidade periférica aos androgênios.

A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma agenesia mülleriana, caracterizada pela aplasia congênita do útero e da porção superior da vagina, com ovários funcionantes e desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários. As portadoras apresentam cariótipo 46,XX e níveis hormonais (LH, FSH e estradiol) normais. Já a Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA) ocorre em indivíduos com sexo genético masculino (46,XY), que possuem testículos, mas apresentam fenótipo feminino devido à insensibilidade congênita aos androgênios. Nessa condição, há produção do hormônio antimülleriano, que impede a formação do útero e das trompas, e a vagina é curta, em fundo cego.

A distinção entre essas duas síndromes é crucial, pois o manejo e o prognóstico são diferentes. Na MRKH, os ovários são funcionantes e não há indicação de reposição hormonal, enquanto na SIA, há risco de malignização dos testículos ectópicos, indicando a orquiectomia após a puberdade, seguida de reposição hormonal com estrogênios. O exame que define o diagnóstico é o cariótipo, que revela o sexo genético: 46,XX na MRKH e 46,XY na SIA.

A banca explora a confusão entre os exames que avaliam o eixo hormonal (FSH, LH, GnRH) e os que avaliam a anatomia (USG, RM), quando o que diferencia as duas síndromes é justamente o sexo cromossômico. O cariótipo é o exame que fornece essa informação de forma direta e definitiva.

Alternativa A — ❌ Incorreta

As dosagens de FSH, TSH e PRL avaliam o eixo hormonal e a função tireoidiana/hipofisária. Na Síndrome de Rokitansky e na Insensibilidade Androgênica, os níveis de FSH e LH são normais, pois o eixo reprodutivo está funcionante. O TSH e a PRL são úteis para investigar outras causas de amenorreia, como hipotireoidismo e hiperprolactinemia, mas não diferenciam as duas síndromes em questão.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A ressonância magnética de sela túrcica é indicada para investigar causas centrais de amenorreia, como tumores hipofisários ou hipotalâmicos, que cursam com níveis baixos de FSH e LH. Nas síndromes de Rokitansky e de insensibilidade androgênica, a origem do problema é periférica (mülleriana ou gonadal), e o eixo central está normal, tornando esse exame desnecessário.

Alternativa C — ❌ Incorreta

O teste de estímulo com GnRH é utilizado para diferenciar causas hipotalâmicas de hipofisárias no hipogonadismo hipogonadotrófico, quando o FSH está baixo. Nas duas síndromes em questão, os níveis de FSH e LH são normais, indicando que o eixo central está íntegro, portanto o teste não agrega informação diagnóstica.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A ultrassonografia pélvica é um exame de imagem que avalia a anatomia dos órgãos pélvicos, como útero e ovários. Em ambas as síndromes, a USG mostrará ausência de útero, mas não consegue diferenciar a origem do problema, pois tanto na MRKH quanto na SIA a imagem será semelhante. O diagnóstico diferencial exige a avaliação do sexo genético, que a USG não fornece.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

O cariótipo é o exame que identifica a constituição cromossômica do indivíduo. Na Síndrome de Rokitansky, o cariótipo é 46,XX, confirmando o sexo genético feminino. Na Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa, o cariótipo é 46,XY, revelando o sexo genético masculino. Essa diferença é o ponto-chave para o diagnóstico diferencial, pois define a conduta terapêutica e o prognóstico.

Gabarito: letra E