Questão de Medicina — Cardiologia e Alterações Vasculares — FUNDATEC 2024

Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH): diagnóstico, genética e prognóstico

Gabarito: letra A — todas as assertivas estão corretas. A CMH é a cardiopatia genética mais prevalente, de herança autossômica dominante, com diagnóstico por imagem (ecocardiografia ou RMC) baseado em espessura parietal ≥15 mm (ou ≥13 mm em familiares/teste genético positivo), e a maioria dos pacientes é assintomática com sobrevida normal, embora uma minoria tenha risco aumentado de morte súbita. As três assertivas refletem o consenso das diretrizes de cardiologia sobre a doença.

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda (HVE) sem causa identificável de sobrecarga de pressão (como hipertensão ou estenose aórtica). É a doença cardiovascular genética mais comum, com prevalência estimada em cerca de 1 em 500 adultos. A transmissão é autossômica dominante, o que significa que um único alelo mutado é suficiente para manifestar a doença, e há 50% de chance de transmissão para cada filho. As mutações ocorrem predominantemente em genes que codificam proteínas do sarcômero — a unidade contrátil do cardiomiócito — como a cadeia pesada da beta-miosina (MYH7) e a proteína C de ligação à miosina (MYBPC3), que juntas respondem pela maioria dos casos.

O diagnóstico é essencialmente de imagem. A ecocardiografia bidimensional é o exame inicial de escolha, e a ressonância magnética cardíaca (RMC) é particularmente útil quando a ecocardiografia é inconclusiva, especialmente para avaliar o ápice ou a parede lateral. O critério diagnóstico em adultos é a presença de espessura diastólica final (ou seja, medida no final da diástole) de ≥15 mm em qualquer segmento do ventrículo esquerdo, na ausência de outra causa que justifique a hipertrofia. Em familiares de primeiro grau de um paciente com CMH, ou em indivíduos com teste genético positivo, o limiar é reduzido para ≥13 mm, pois a probabilidade pré-teste de doença é maior. Esses valores são os consagrados pelas diretrizes da ESC (Sociedade Europeia de Cardiologia) e do ACCF/AHA (American College of Cardiology Foundation/American Heart Association).

O espectro clínico é amplo. A maioria dos indivíduos com CMH é assintomática ou oligossintomática e tem expectativa de vida próxima da normal, sem impacto significativo na sobrevida. No entanto, uma minoria desenvolve sintomas debilitantes — como dispneia, dor torácica, síncope e palpitações — e apresenta risco aumentado de morte súbita cardíaca (MSC), que pode ser a primeira manifestação da doença, especialmente em jovens e atletas. A estratificação de risco para MSC é feita por escores (como o HCM Risk-SCD) e orienta a indicação de cardiodesfibrilador implantável (CDI).

A pegadinha que a banca poderia explorar é a confusão entre os limiares de espessura (15 mm vs. 13 mm) e a qual população cada um se aplica, ou a troca do modo de herança (autossômica dominante por recessiva). Nesta questão, porém, as três assertivas estão redigidas com precisão, e a resposta correta é a letra A.

Assertiva I — ✅ Correta

A assertiva está correta. O diagnóstico da CMH é estabelecido por exames de imagem — ecocardiografia 2D ou RMC — e o critério em adultos é a espessura diastólica final ≥15 mm em qualquer segmento do ventrículo esquerdo. O limiar é reduzido para ≥13 mm em familiares de pacientes com CMH ou quando há teste genético positivo, exatamente como descrito. Esses valores são os recomendados pelas diretrizes internacionais e amplamente aceitos na prática clínica.

Assertiva II — ✅ Correta

A assertiva está correta. A CMH é a mais prevalente das cardiopatias de origem genética, com herança autossômica dominante. As mutações causais estão predominantemente em genes que codificam proteínas sarcoméricas, como MYH7 e MYBPC3. A transmissão autossômica dominante significa que o risco de transmissão para a prole é de 50%, e a penetrância é variável, o que explica a heterogeneidade fenotípica.

Assertiva III — ✅ Correta

A assertiva está correta. A maioria dos indivíduos com CMH é assintomática e tem expectativa de vida normal ou próxima da normal. Uma minoria, porém, desenvolve sintomas debilitantes (dispneia, angina, síncope, IC) e apresenta risco aumentado de morte súbita cardíaca prematura, que pode ser a manifestação inicial da doença, sobretudo em jovens. A estratificação de risco e a prevenção com CDI são fundamentais nesse subgrupo.

Conclusão: as três assertivas estão corretas, portanto o gabarito é a letra A.

Gabarito: letra A