Questão de Medicina — Genética Médica — FURB 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg192746
- Banca
- FURB
- Órgão
- Prefeitura de Florianópolis - SC
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Pneumologista Pediátrico
Uma menina de 5 anos chega ao consultório com seus pais adotivos para avaliação de um histórico de infecções sinopulmonares recorrentes. O exame físico demonstra hepatoesplenomegalia. Exames laboratoriais mostram AST 73U/L, com ALP de 208U/L e bilirrubina total de 3,0mg/dl. Um exame de ultrassom confirma a presença de hepatoesplenomegalia e esteatose hepática. Uma investigação extensa para etiologias autoimunes, metabólicas, hereditárias e infecciosas é negativa. A avaliação posterior mostra um resultado de teste de cloreto de suor de 80mmol/L. É feito o diagnóstico de fibrose cística (FC) juntamente com doença hepática associada.Assinale a alternativa que apresenta a classe de genes do regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) que está implicada na patogênese da doença hepática da fibrose cística (CFLD):
- AMutação de produção de proteínas (Classe 1).
- BMutação de processamento de proteínas (Classe 2).
- CMutação Gating (Classe 3).
- DMutação de condução (Classe 4).
- EMutação da síntese de CFTR reduzida A455 (Classe 5).