Questão de Medicina — Genética Médica — IADES 2024

A doença de Fabry é metabólica, hereditária, ligada ao cromossomo X e de caráter recessivo, que afeta cerca de 1/40.000 pessoas. A patologia se estabelece porque o paciente não é capaz de produzir uma enzima, a alfa-galactosidase (alfa-GAL). As manifestações clínicas começam, geralmente, na infância, e se agravam ao longo da vida, em geral, com dores nas mãos e nos pés, disfunção renal. cardíaca e de SNC.Com base no heredograma apresentado, assinale a alternativa que indica a probabilidade de um filho(a) do casal 3 x 4 vir a ser afetado(a) pela doença de Fabry, sabendo que o tio materno da futura criança é portador da doença.

1. A1/2
2. B1/4
3. C1/6
4. D1/8