Questão de Medicina — Doenças Infecto-Parasitárias — IBADE 2024
MedicinaDoenças Infecto-Parasitárias
- Código
- qg212059
- Banca
- IBADE
- Órgão
- Prefeitura de Joinville - SC
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Infectologista Pediatra
A ______________________ é uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, causada pela deficiência da glicocerebrosidase, levando ao depósito do glicocerebrosídeo e compostos afins. Os sinais e sintomas variam com o tipo, mas as alterações mais comuns são a hepatoesplenomegalia e alterações do sistema nervoso central. A criança com a forma infantil em geral vem a óbito no prazo de dois anos, porém, crianças e adultos que desenvolvem a doença mais tarde podem sobreviver por vários anos. O diagnóstico é por análise de DNA e/ou análise enzimática dos leucócitos. O tratamento consiste em reposição enzimática com glicocerebrosidase.Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna do enunciado.
- ADoença de Paget.
- BDoença de Creutzfeldt-jacob.
- CDoença de Niemann-Pick.
- DBeta talassemia.
- EDoença de Gaucher.