Questão de Biologia — Identidade dos seres vivos — IBFC 2024

Polimorfismos genéticos na identificação humana

Gabarito: letra C. Polimorfismos genéticos são variações naturais de sequências de DNA que ocorrem em mais de 1% da população e podem ser usados como marcadores moleculares para distinguir indivíduos, sendo amplamente empregados em testes de paternidade e identificação humana. A alternativa C captura exatamente essa definição: são marcadores genéticos que variam entre indivíduos e são usados em testes de paternidade.

Polimorfismo genético é qualquer variação de sequência de DNA que ocorre com frequência significativa em uma população (geralmente acima de 1%). Essas variações podem ser de vários tipos: polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), microssatélites (repetições curtas em tandem), indels (inserções/deleções) e variações no número de cópias (CNVs). O que torna esses marcadores úteis para identificação é justamente a sua variabilidade entre indivíduos — quanto mais polimórfico é um marcador, maior o poder de discriminação entre pessoas.

A aplicação mais conhecida é o teste de paternidade, que compara os marcadores genéticos do filho com os do suposto pai. Como cada pessoa herda metade do DNA do pai e metade da mãe, a análise de múltiplos marcadores permite estabelecer com altíssima probabilidade se há vínculo biológico. Além da paternidade, os polimorfismos são usados em medicina forense (identificação de suspeitos por amostras de sangue, cabelo, saliva), identificação de vítimas de desastres, estudos de ancestralidade e até em pesquisas de associação genética com doenças.

É importante distinguir polimorfismo de mutação patogênica: enquanto o polimorfismo é uma variação comum e geralmente neutra (sem efeito prejudicial), a mutação causadora de doença é rara e altera a função gênica. A banca explora exatamente essa confusão na alternativa D, que afirma que polimorfismos são "sempre responsáveis por doenças genéticas" — o que é falso, pois a maioria dos polimorfismos é inócua.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que os polimorfismos são encontrados exclusivamente no DNA mitocondrial. Isso é falso: embora existam polimorfismos no mtDNA (herdados maternalmente e usados para rastrear linhagens femininas), a grande maioria dos marcadores usados em identificação humana está no DNA nuclear — como os SNPs e microssatélites autossômicos. O erro está no termo "exclusivamente", que exclui o genoma nuclear, onde se concentra a maior parte da variação genética.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Diz que os polimorfismos podem ser usados apenas para determinar ancestralidade. Isso é uma restrição indevida: além da ancestralidade, os polimorfismos são usados em testes de paternidade, identificação forense, diagnóstico de predisposição genética e estudos populacionais. O termo "apenas" torna a afirmação incorreta, pois o leque de aplicações é muito mais amplo.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Esta é a definição correta: polimorfismos genéticos são marcadores que variam entre indivíduos e são usados em testes de paternidade. A variabilidade é a essência do polimorfismo — se não houvesse variação, não haveria como distinguir pessoas. E o teste de paternidade é uma das aplicações mais diretas e conhecidas desses marcadores, comparando os alelos do filho com os do suposto pai para confirmar ou excluir o vínculo biológico.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Afirma que os polimorfismos são sempre responsáveis por doenças genéticas. Isso confunde polimorfismo com mutação patogênica. A maioria dos polimorfismos é neutra — não causa doença nem altera a função gênica de forma prejudicial. A palavra "sempre" é o gatilho do erro: existem polimorfismos associados a maior risco de certas doenças (como alguns SNPs em genes de predisposição), mas isso é exceção, não regra.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Diz que os polimorfismos são idênticos em todos os indivíduos, sem variação. Isso é uma contradição em termos: a própria definição de polimorfismo implica variação entre indivíduos. Se fossem idênticos, não serviriam como marcadores de identificação. O erro é conceitual e absoluto.

Gabarito: letra C