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Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — Instituto Consulplan 2024

MedicinaPediatria e Neonatologia
Código
qg300774
Banca
Instituto Consulplan
Órgão
Prefeitura de Pouso Alegre - MG
Ano
2024
Nível
Superior
Cargo
Médico Pediatra
A síndrome de Lowe (SL), também conhecida como oculocerebrorrenal, é uma desordem hereditária AR (cromossomo Xq24- 26), que envolve diversos órgãos, incluindo olhos, sistema nervoso e rins. Assinale a afirmativa INCORRETA acerca da SL.
  1. AO gene mutante é o OCRL-1, que codifica a fosfatidilinositol 4-5-bifosfato (PIP2) 5-fosfatase.
  2. BA disfunção renal se caracteriza por proteinúria, aminoacidúria generalizada, perda de carnitina e fosfatúria no primeiro ano de vida.
  3. CA terapêutica envolve abordagem neuro-oftalmológica, fisioterapia especializada, terapia de alcalinização, além de suplementação de potássio, fosfato, cálcio e carnitina.
  4. DAfeta praticamente o sexo feminino, apresentando catarata e/ou glaucoma congênito, atraso neuropsicomotor, hipotonia, arreflexia, raquitismo e alterações renais evolutivas, como proteinúria (inicialmente tubular), aminoacidúria e ATR proximal.
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GabaritoD — Afeta praticamente o sexo feminino, apresentando catarata e/ou glaucoma congênito, atraso neuropsicomotor, hipotonia, arreflexia, raquitismo e alterações renais evolutivas, como proteinúria (inicialmente tubular), aminoacidúria e ATR proximal.

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