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Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — OBJETIVA 2024

MedicinaPediatria e Neonatologia
Código
qg333148
Banca
OBJETIVA
Órgão
FEAS de Curitiba - PR
Ano
2024
Nível
Superior
Cargo
Médico Gastroenterologista Pediátrico
Uma criança de 6 anos, com histórico de atraso no desenvolvimento neuromotor, apresenta-se com episódios recorrentes de descompensação metabólica, caracterizados por hipoglicemia, hiperamonemia e acidose láctica. Durante esses episódios, há também evidências de disfunção hepática. A investigação bioquímica inicial revela anormalidades no metabolismo de ácidos graxos. Com base nesses achados, o profissional está considerando um diagnóstico diferencial de doenças metabólicas. Qual das seguintes condições é a mais provável, dados a apresentação clínica e os achados laboratoriais deste paciente?
  1. ADoença de Wilson.
  2. BDeficiência de alfa-1-antitripsina.
  3. CDeficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD).
  4. DFibrose cística.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoC — Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD).

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