GabaritoD — anel de Kayser/Fleischer.
Gabarito: letra D. A afecção oftalmológica característica da doença de Wilson é o anel de Kayser-Fleischer, um depósito de cobre na membrana de Descemet da córnea, visível como uma faixa marrom-dourada próxima ao limbo ocular. Essa é uma manifestação clássica e amplamente descrita na literatura médica, sendo um dos critérios diagnósticos da doença.
A doença de Wilson, também chamada de degeneração hepatolenticular, é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre, no qual há acúmulo progressivo desse metal em diversos órgãos, principalmente fígado, cérebro e córnea. O defeito genético compromete a excreção biliar do cobre e sua incorporação à ceruloplasmina, levando ao acúmulo tecidual. As manifestações clínicas dependem do local de deposição: no fígado, pode causar hepatite, cirrose e insuficiência hepática; no sistema nervoso central, provoca sintomas extrapiramidais como tremor, distonia, disartria e rigidez; e nos olhos, gera o anel de Kayser-Fleischer.
O anel de Kayser-Fleischer é formado pela deposição de cobre na membrana de Descemet, na periferia da córnea, próximo ao limbo esclerocorneano. Clinicamente, apresenta-se como uma faixa de coloração marrom-dourada, esverdeada ou acobreada, que pode ser visível a olho nu em pacientes com íris pouco pigmentada, mas é mais bem avaliada por biomicroscopia com lâmpada de fenda. Esse anel está presente na quase totalidade dos casos com acometimento neurológico e em cerca de metade dos casos com manifestação hepática isolada. Embora seja um marcador importante, não é exclusivo da doença de Wilson, podendo ocorrer em outras condições hepatobiliares crônicas ou na presença de corpo estranho intraocular contendo cobre.
O diagnóstico da doença de Wilson combina achados clínicos e laboratoriais: dosagem sérica de ceruloplasmina baixa, aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas, e a presença do anel de Kayser-Fleischer. Não existe um exame padrão-ouro isolado, e a ausência de sinais comuns não exclui o diagnóstico. O reconhecimento do anel de Kayser-Fleischer é fundamental, pois permite a suspeita precoce e o encaminhamento para tratamento, que inclui agentes quelantes de cobre (como D-penicilamina) ou zinco, além de medidas dietéticas.
A banca explora aqui a associação direta entre uma doença sistêmica e sua manifestação ocular típica. O candidato que conhece a tríade clássica da doença de Wilson — anel de Kayser-Fleischer, sintomas hepáticos e sintomas neurológicos — identifica imediatamente a alternativa correta. As demais opções são afecções oftalmológicas comuns, mas sem relação específica com a doença de Wilson.
O glaucoma é um grupo de neuropatias ópticas caracterizadas por dano progressivo do nervo óptico, geralmente associado à elevação da pressão intraocular. Não é uma manifestação da doença de Wilson. O glaucoma pode ser agudo, crônico ou congênito, e seu diagnóstico é feito por tonometria, campimetria e avaliação do nervo óptico. A doença de Wilson não cursa com aumento da pressão intraocular nem com dano glaucomatoso do nervo óptico.
A catarata é a opacificação do cristalino, que leva à perda progressiva da transparência e à diminuição da acuidade visual. É uma condição comum em idosos (catarata senil), mas também pode ser secundária a diabetes, uso de corticosteroides, trauma ou uveíte. Não há associação entre catarata e doença de Wilson. A opacificação do cristalino não faz parte do espectro de manifestações oculares dessa doença.
A trombose da veia central da retina é uma oclusão vascular que causa perda visual súbita ou progressiva, geralmente associada a fatores de risco cardiovascular como hipertensão, diabetes e aterosclerose. Não é uma manifestação da doença de Wilson. A doença de Wilson é um distúrbio do metabolismo do cobre, e suas manifestações oculares se restringem à deposição de cobre na córnea, não envolvendo a vasculatura retiniana.
O anel de Kayser-Fleischer é a manifestação oftalmológica característica da doença de Wilson. Trata-se de um depósito de cobre na membrana de Descemet da córnea, que aparece como uma faixa marrom-dourada ou esverdeada no limbo esclerocorneano. É um dos critérios diagnósticos da doença, presente na quase totalidade dos casos com acometimento neurológico. A detecção é mais sensível por biomicroscopia com lâmpada de fenda, especialmente em pacientes com íris pouco pigmentada.
Ceratite é um termo genérico para inflamação da córnea, que pode ser causada por infecções, traumas, uso de lentes de contato ou doenças autoimunes. Não é uma manifestação da doença de Wilson. A ceratite se apresenta com dor ocular, hiperemia, fotofobia e turvação corneana, mas não está relacionada ao acúmulo de cobre característico da doença de Wilson.
Gabarito: letra D — o anel de Kayser-Fleischer é a afecção oftalmológica presente na doença de Wilson.
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