Uma paciente de 17 anos de idade procurou atendimento médico no ambulatório de especialidades por fraqueza global, de predomínio apendicular distal. A paciente foi extensamente investigada, e recebeu o diagnóstico por meio do teste genético para doença de Charcot‑Marie‑Tooth tipo 1.Com base nessa situação hipotética, é correto afirmar que esse é um diagnóstico final é de uma
Adoença desmielinizante do sistema nervoso central.
Bmiopatia.
Cneuropatia.
Dpneumopatia.
Edoença da junção neuromuscular.
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GabaritoC — neuropatia.
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Doença de Charcot-Marie-Tooth: neuropatia hereditária periférica
Gabarito: letra C. A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia periférica hereditária, e não uma doença do sistema nervoso central, miopatia, pneumopatia ou doença da junção neuromuscular. O diagnóstico é confirmado por teste genético, e o quadro clínico de fraqueza distal apendicular é típico das neuropatias periféricas hereditárias.
A doença de Charcot-Marie-Tooth é o grupo mais comum de doenças neuromusculares hereditárias, caracterizada por comprometimento dos nervos periféricos. A apresentação clássica inclui fraqueza distal e atrofia muscular, particularmente nos membros inferiores, com deformidades como pé cavo e dedos em martelo. A fraqueza distal de predomínio apendicular, como descrita na paciente, é um achado característico das neuropatias periféricas, que afetam os nervos que conectam o sistema nervoso central aos músculos e à pele.
A CMT é classificada em dois grandes grupos: as formas desmielinizantes (CMT1) e as formas axonais (CMT2). A CMT1A, a forma mais comum, é causada por duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17, levando à desmielinização dos nervos periféricos. O diagnóstico é feito por teste genético, como no caso da paciente, e o tratamento é sintomático, com fisioterapia, órteses e acompanhamento multidisciplinar.
A distinção entre neuropatia periférica e outras condições é fundamental. A doença desmielinizante do sistema nervoso central (alternativa A) afeta o cérebro e a medula espinhal, causando sintomas como déficits cognitivos, alterações visuais e fraqueza de padrão central. A miopatia (alternativa B) é uma doença muscular primária, com fraqueza proximal e elevação de enzimas musculares. A pneumopatia (alternativa D) é uma doença pulmonar, sem relação com fraqueza distal. A doença da junção neuromuscular (alternativa E), como a miastenia gravis, causa fraqueza flutuante e fatigabilidade, com padrão diferente do observado na CMT.
A banca explora a confusão entre neuropatia periférica e outras condições neuromusculares. O termo "neuropatia" é frequentemente associado a doenças do sistema nervoso periférico, mas é importante distinguir entre neuropatia periférica, miopatia e doença da junção neuromuscular. A fraqueza distal, com predomínio apendicular, é um sinal clássico de neuropatia periférica, enquanto a fraqueza proximal sugere miopatia.
Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
1Tipo: neuropatia periférica hereditária
Fraqueza distal apendicular
Atrofia muscular
Pé cavo e dedos em martelo
2Classificação
CMT1 (desmielinizante)
CMT1A: duplicação do gene PMP22
CMT2 (axonal)
3Diagnóstico
Teste genético
4Tratamento
Sintomático
Fisioterapia e órteses
5Distinções
Não é doença do SNC (desmielinização periférica)
Não é miopatia (fraqueza proximal)
Não é doença da junção neuromuscular
fraqueza flutuante
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Alternativa A — ❌ Incorreta
A doença desmielinizante do sistema nervoso central, como a esclerose múltipla, afeta o cérebro e a medula espinhal, causando sintomas como déficits cognitivos, alterações visuais e fraqueza de padrão central. A CMT é uma doença desmielinizante, mas dos nervos periféricos, não do sistema nervoso central. A banca troca o local da desmielinização: periférico (CMT) versus central (esclerose múltipla).
Alternativa B — ❌ Incorreta
A miopatia é uma doença muscular primária, com fraqueza proximal e elevação de enzimas musculares (CPK). A CMT é uma neuropatia, não uma miopatia. A fraqueza distal e a atrofia muscular na CMT são secundárias à denervação, não à doença muscular primária. A banca confunde neuropatia com miopatia, que são categorias distintas de doenças neuromusculares.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia periférica hereditária, caracterizada por fraqueza distal e atrofia muscular, com deformidades como pé cavo e dedos em martelo. O diagnóstico é confirmado por teste genético, como no caso da paciente. A fraqueza distal apendicular é um achado clássico das neuropatias periféricas, e a CMT é a neuropatia hereditária mais comum.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A pneumopatia é uma doença pulmonar, como DPOC ou asma, sem relação com fraqueza distal ou com o sistema nervoso periférico. A CMT não afeta os pulmões primariamente. A banca inclui esta alternativa como distrator óbvio, já que não há qualquer relação entre a doença de Charcot-Marie-Tooth e o sistema respiratório.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A doença da junção neuromuscular, como a miastenia gravis, causa fraqueza flutuante e fatigabilidade, com padrão diferente do observado na CMT. A fraqueza na miastenia é variável ao longo do dia e melhora com repouso, enquanto na CMT é progressiva e distal. A banca confunde neuropatia periférica com doença da junção neuromuscular, que são categorias distintas de doenças neuromusculares.