Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — Quadrix 2024

Triagem neonatal para hemoglobinopatias: interpretação do padrão FSA

Gabarito: letra E. O padrão FSA na triagem neonatal indica doença falciforme (HbSS), não traço falciforme (que seria FAS). A conduta adequada é explicar o diagnóstico aos pais, iniciar profilaxia antibiótica com penicilina e encaminhar ao centro de referência — exatamente o que a alternativa E descreve. Essa conduta está alinhada ao Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), previsto no art. 10, § 1º, da Lei 8.069/1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), que inclui a doença falciforme entre as doenças rastreadas.

A triagem neonatal para hemoglobinopatias é feita pelo teste do pezinho, que identifica o padrão de hemoglobinas por eletroforese ou cromatografia. No recém-nascido, o padrão normal é FA (predomínio de hemoglobina fetal F e presença de hemoglobina A). O padrão FAS indica traço falciforme (heterozigoto HbAS) — a criança é portadora do gene, mas não tem a doença. Já o padrão FSA indica doença falciforme (homozigoto HbSS) — a criança tem a doença e precisa de acompanhamento especializado desde os primeiros meses de vida.

A distinção entre traço falciforme (FAS) e doença falciforme (FSA) é o ponto central desta questão. No traço falciforme, a criança é assintomática e não necessita de tratamento específico, apenas orientação genética. Na doença falciforme, há risco de complicações graves como anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, infecções e acidente vascular encefálico. Por isso, o manejo inclui profilaxia antibiótica com penicilina (para prevenir infecções por pneumococo, principal causa de morte no primeiro anos de vida), vacinação especial, acompanhamento regular e encaminhamento ao centro de referência.

O PCDT (Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas) da doença falciforme estabelece que a profilaxia com penicilina V é indicada para pacientes com até 5 anos de idade. A hidroxiureia, por sua vez, é reservada para casos específicos, com critérios bem definidos (como HbSS, HbSβ0, HbSβ+ grave, HbSD Punjab, com idade ≥ 9 meses), e não deve ser iniciada de forma "urgente" em todo recém-nascido com doença falciforme — ela é indicada após avaliação especializada e geralmente a partir dos 9 meses de idade.

A banca explora exatamente a confusão entre traço falciforme (FAS) e doença falciforme (FSA). O candidato que não domina essa distinção pode marcar a alternativa A ou D, que tratam o caso como traço falciforme. A alternativa C erra ao indicar hidroxiureia com urgência, sem critérios. A alternativa B erra ao atribuir o resultado a erro laboratorial sem fundamento. A alternativa E é a única que combina o diagnóstico correto (doença falciforme) com as condutas adequadas (profilaxia com penicilina e encaminhamento ao centro de referência).

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que FSA é traço falciforme e que a criança não precisa de condutas especiais. Erro: FSA é doença falciforme (HbSS), não traço. A criança com doença falciforme precisa de profilaxia antibiótica, vacinação especial e acompanhamento em centro de referência — não pode ser apenas "tranquilizada" e seguida pelo pediatra geral.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Sugere que o resultado é erro laboratorial porque os outros filhos têm exame normal. Erro: não há fundamento para atribuir o resultado a erro laboratorial. A doença falciforme é autossômica recessiva — pais portadores (traço) podem ter filhos com doença, mesmo que outros filhos sejam normais ou portadores. O resultado alterado deve ser investigado e confirmado, não descartado.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Confirma o diagnóstico de doença falciforme, mas indica hidroxiureia com urgência. Erro: a hidroxiureia não é indicada de forma urgente em recém-nascido. O PCDT estabelece critérios específicos (HbSS, HbSβ0, HbSβ+ grave, HbSD Punjab, idade ≥ 9 meses) e ela é iniciada após avaliação especializada, não imediatamente ao diagnóstico. A conduta inicial é profilaxia com penicilina e encaminhamento ao centro de referência.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Dá orientações genéticas e tranquiliza a família por se tratar de traço falciforme. Erro: repete o erro das alternativas A — FSA é doença falciforme, não traço. A família não deve ser tranquilizada; deve receber explicações sobre a doença e a criança deve ser encaminhada para tratamento especializado.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Explica o diagnóstico de doença falciforme, inicia profilaxia antibiótica com penicilina e encaminha ao centro de referência. Correta: é exatamente a conduta preconizada pelo PCDT da doença falciforme. A profilaxia com penicilina V é indicada para pacientes com até 5 anos de idade, e o encaminhamento ao centro de referência garante acompanhamento especializado e tratamento adequado.

Gabarito: letra E